[P2] 遺伝・遺伝子異常

[P2-05] 両側視神経萎縮と軸索型運動感覚ニューロパチーを認め、OPA1遺伝子異常症(Behr症候群)と診断した一例

青山 弘美¹, 石倉 駿¹, 川口 理紗¹, 藤本 遼¹, 村上 淑¹, 杉山 洋平^2,3, 村山 圭^2,3 (1.千葉県こども病院神経内科, 2.順天堂大学大学院医学研究科小児科, 3.順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座)

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