講演情報

[P2-06]ZMYM2のde novo変異により精神運動発達の遅れを示した女児例

下村 里奈1,2, 白井 宏直2,3, 青木 由以子2, 鈴木 悠貴1, 平澤 恭子1,5, 中務 秀嗣1, 西川 愛子1, 柳下 友映1, 小川 優里子1, 山田 紗也子1, 伊藤 進1, 下島 圭子2,4, 衞藤 薫1,5, 石垣 景子1, 山本 俊至2 (1.東京女子医科大学小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.北里大学小児科, 4.東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 5.東京女子医科大学足立医療センター小児科)

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