[P2] 遺伝・遺伝子異常

[P2-21] 骨格異常と全般性発達遅滞を呈したSETBP1遺伝子異常症の1例

林 泰壽¹, 平野 浩一², 伊藤 あかね¹, 伊藤 祐介¹, 漆畑 伶¹, 平出 拓也¹, 才津 浩智³, 福田 冬季子^1,4 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松市発達医療総合福祉センター, 3.浜松医科大学医化学, 4.浜松医科大学浜松成育医療学)

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