セッション詳細

[O3]遺伝・遺伝子異常①

2026年6月4日(木) 9:00 〜 10:00
第4会場

[O3-01]周期性嘔吐症プラスと診断されたPNPT1バリアント症例

乾 健彦1, 八木 悠貴1, 後藤 悠輔1, 川嶋 有朋2, 大久保 幸宗3, 遠藤 若葉1, 冨樫 紀子1, 輿水 江里子4, 宮武 聡子5, 松本 直道4, 萩野谷 和裕1 (1.宮城県立こども病院, 2.東北大学病院小児科, 3.八戸市立病院 小児科, 4.横浜市立病院 遺伝学, 5.滋賀医科大学 神経難病研究センター)
コメント()

[O3-02]Long PCR後にMLPA解析でSMN1エクソン1欠失を同定した脊髄性筋萎縮症の一例

坊 亮輔1, 野口 依子2, 濱田 周3, 金 聖泰3, 曽根原 晶子1, 朝貝 芳貴1, 花房 宏昭1, 南部 静紀1, 本橋 裕子4, 西尾 久英5, 粟野 宏之6 (1.神戸大学医学部附属病院内科系講座小児科, 2.神戸大学医学部附属病院検査部, 3.兵庫県立尼崎総合医療センター小児脳神経内科, 4.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 5.社会福祉法人愛和会豊中あいわ苑診療所, 6.鳥取大学研究推進機構研究基盤センター)
コメント()

[O3-03]クロモスリプシスを伴う複雑な染色体構造異常に対するオプティカルゲノムマッピングの有用性

藤本 真徳1, 石岡 梨紗子1, 谷村 知繁1, 室伏 佑香1, 家田 大輔1, 根岸 豊1, 戸川 泰子2, 戸川 貴夫2, 服部 文子1, 齋藤 伸治1 (1.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児医学分野, 2.豊橋市民病院 小児科)
コメント()

[O3-04]希少未診断疾患プロジェクトにおいて多く診断される神経発達障害

岡本 伸彦1, 西 恵理子1, 長谷川 結子1, 要 匡2, 柳 久美子2, 松本 直道3 (1.大阪母子医療センター遺伝診療科, 2.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 3.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)
コメント()

[O3-05]脳性麻痺様症例の遺伝学的背景:当院で遺伝学的解析を行なった73症例の病型とMRICSの相関

竹澤 祐介1, 久保 昭悟1, 中村 春彦1,2, 西條 直也1, 相原 悠1, 堅田 有宇2, 及川 善嗣1, 佐藤 亮1, 大久保 幸宗2, 遠藤 若葉2, 阿部 裕1, 菊池 敦生1, 植松 貢1, 萩野谷 和裕2, 呉 繁夫1 (1.東北大学小児科, 2.宮城県立こども病院神経科)
コメント()

[O3-06]GMPPBミスセンス変異タンパクは細胞内で凝集体を形成する

竹内 敦子1, 鴛海 大樹1, 堀口 朋子1, 砂見 愛子1, 大澤 佳代1, 南部 静紀2, 坊 亮輔2, 西尾 久英3, 松尾 雅文4 (1.神戸常盤大学保健科学部, 2.神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科, 3.神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 4.神戸大学大学院科学技術イノベーション研究科)
コメント()