セッション詳細
[S17]症例から学ぶ治療可能な神経疾患：早期診断と介入の実際
2026年6月6日(土) 10:20 〜 11:50
第4会場
[S17-1]後期乳児型Krabbe病の症例報告ー新生児スクリーニング導入の必要性ー
野村 好平 1，今高 城治 1, 藤田 雄治 1, 成瀬 勝彦 2，桑島 成子 3，松木 充 4，成田 綾 5，酒井 規夫 5, 白石 秀明(Shiraishi Hideaki) 1 (1.獨協医科大学医学部 小児科学 ,2.獨協医科大学医学部 産科婦人科学教室 ,3.獨協医科大学医学部 放射線医学講座 ,4.自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児画像診断部 ,5.医誠会国際総合病院 難病医療推進センター
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[S17-2]原発性Coenzyme Q10 欠乏症の早期診断に向けた非侵襲的診断方法の検討
渡邉 知佳1, 渡邊 美有紀1, 神保 恵理子1, 野津 寛大2, 今澤 俊之3,4, 村山 圭3,5, 大竹 明6, 小坂 仁1 (1.自治医科大学小児科, 2.神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科, 3.順天堂大学 難治性疾患診断・治療学, 4.順天堂大学腎臓内科, 5.順天堂大学小児科, 6.埼玉医科大学ゲノム医療学・小児科)
[S17-3]早期診断し生後２ヶ月からリジン制限療法を開始したALDH７A１欠損症の一例
井田 紘人1, 早川 格1, 高橋 達也1, 西岡 篤史1, 藤本 万友佳1, 星 佳佑1, 飽津 貴史3, 飯島 弘之2, 生田 泰久3, 秋山 倫之4, 武内 俊樹4, 阿部 裕一1 (1.国立成育医療研究センター神経内科, 2.国立成育医療研究センター総合診療科, 3.国立成育医療研究センター新生児科, 4.岡山大学病院小児神経科)
[S17-4]CAD遺伝子バリアントを有するてんかん患者への経口ウリジン治療の効果
山口 解冬1, 中島 葉子2, 堀 いくみ3, 平松 泰好1, 矢部 愛美1, 宮下 光洋1, 水谷 聡志1, 島田 姿野1, 露崎 悠1, 大谷 英之1, 西尾 洋介4, 水野 誠司5, 今井 克美1 (1.NHO静岡てんかん・神経医療センター 小児科, 2.藤田医科大学小児科, 3.愛知県厚生農業協同組合連合会 海南病院小児科, 4.名古屋大学小児科, 5.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科・遺伝科)
[S17-5]早期診断からケトン食療法に進み、長期に発作抑制・発達改善しているKCNT1-発達性てんかん性脳症の1例からの考察
高橋 幸利1,2,3, 山口 解冬1, 今井 克美1, 今井 未那子4, 西條 直也5, 菊池 敦生5, 呉 繁夫5 (1.NHO静岡てんかん・神経医療センター 小児科, 2.岐阜大学医学部小児病態学, 3.静岡県立大学薬学部, 4.聖路加国際病院 小児科, 5.東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野)