第68回日本小児神経学会学術集会（jscn68）

李 知子 (兵庫医科大学小児科学)

下澤 伸行^1,2, 川合 裕規², 久保田 一生², 笹井 英雄^2,3, 大西 秀典² (1.岐阜大学高等研究院, 2.岐阜大学大学院医学系研究科小児科, 3.岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座)

小須賀 基通 (国立成育医療研究センター遺伝診療科)

浦野 真理 (国立健康危機管理研究機構国立国際医療センター臨床ゲノム科)