講演情報
[2-3-PM1330-05]鹿児島県離島における難聴の白猫3症例：猫KITおよびPAX3遺伝子の解析
*上野 真殊1、伊藤 圭子2、牧 晋一朗1、矢吹 映1、大和 修1 (1. 鹿児島大学 共同獣医学部 臨床病理学分野、2. 奄美いんまや動物病院)
白猫の難聴には、KITやPAX3遺伝子の関与が報告されているが、喜界島で高頻度の難聴白猫の原因は明らかでない。本研究では、同島の難聴白猫3例と猫集団を解析した。3症例の白は、既報のFERV1のKITイントロン1への挿入で決定されていたが、エクソン1に新規in-frame欠失（p.S19del）も見つかった。同変異は猫集団で高頻度（0.541）であった。PAX3には変異はなかった。本欠失は、喜界島猫の白色表現型に関与する候補変異である可能性が示唆されたが、難聴については更なる検証が必要である。