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[O10-2]
脊髄性筋萎縮症(SMA)の病型とSMN2遺伝子コピー数に関する検討-SMA新生児スクリーニングにおける「4コピー問題」に関連して-
○
横村 守
1
, 加藤 環
1
, 伊藤 万由里
1
, 荒川 玲子
1,2
, 浦野 真理
1
, 齋藤 加代子
1
(1.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2.国立国際医療研究センター病院 臨床ゲノム科)
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