[O27] 一般口演 27　臨床遺伝学 1

[O27-3] CEP290病的バリアントのヘテロ接合体と複合ヘテロ接合体の低頻度モザイクが原因と疑われたJoubert症候群の１例

^○齋藤 洋子¹, 熊木 達郎¹, 黒田 友紀子¹, 榎本 友美², 山田 茉未子³, 鈴木 寿人³, 武内 俊樹³, 小崎 健次郎³, 黒澤 健司^1,2 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)

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