[O30] 一般口演 30　臨床遺伝学 3

[O30-4] HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察

^○柳下 友映¹, 星野 恭子², 石垣 景子¹, 佐藤 孝俊¹, 福永 道郎², 木村 一恵², 山本 圭子³, 朝野 仁裕⁴, 永田 智¹, 山本 俊至⁵ (1.東京女子医科大学 小児科, 2.昌仁醫修会 瀬川記念小児神経学クリニック, 3.東京女子医科大学 輸血プロセシング部, 4.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学, 5.東京女子医科大学 ゲノム診療科)

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