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[OE3-1]
7番染色体母性片親性ダイソミーによるアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群の合併例
○
服部 淳
1
, 奥山 虎之
2,3
, 蘇 哲民
2
, 小須賀 基通
2
, 市本 景子
4
, 村山 圭
4
, 鏡 雅代
1
, 深見 真紀
1
, 福原 康之
2
(1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.埼玉医科大学 ゲノム医療科, 4.千葉県こども病院 代謝科)
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