講演情報

[OE3-4]CTR9遺伝子による大頭症、知的障害、運動発達遅滞を示す新規疾患報告

^○鈴木寿人¹, 青木佳南², 黒澤健司³, 今川和生⁴, 大戸達之⁴, 山田茉未子¹, 武内俊樹⁵, 小崎健次郎¹, 石谷太² (1.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 2.大阪大学微生物研究所環境応答研究部門生体統御分野, 3.神奈川県立こども医療センター遺伝科, 4.筑波大学医学医療系小児科, 5.慶應義塾大学医学部小児科学教室)

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