[P11] 一般ポスター 11　希少疾患 1

[P11-11] KIAA0753の複合ヘテロ変異を同定した一女児例の経過とCiliopathyとしての評価

^○稲葉 美枝¹, 上原 朋子¹, 梅村 紋子², 山本 ひかる³, 水野 誠司¹, 小崎 健次郎⁴ (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 遺伝診療科, 2.豊田市こども発達センターのぞみ診療所, 3.トヨタ記念病院 小児科, 4.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)

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