[P23] 一般ポスター 23　先天代謝異常

[P23-1] 全ゲノムシーケンスとFISH解析により腕内逆位関連病的変異が同定されたメープルシロップ尿症の一例

^○横井 克幸^1,2, 中島 葉子¹, 須藤 湧太¹, 真里谷 奨³, 河村 理恵², 堤 真紀子², 稲垣 秀人², 吉川 哲史¹, 伊藤 哲哉¹, 倉橋 浩樹² (1.藤田医科大学 医学部 小児科, 2.藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学分野, 3.札幌医科大学 医学部 産婦人科学講座)

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