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[P27-14]
男児のX連鎖性点状軟骨異形成症(CDPX1)診断を契機に母親が保因者と判明した1例
○
新居見 俊和
1,3
, 井上 貴仁
1,3
, 古賀 信彦
1,3
, 音田 泰裕
1
, 木村 いぶき
2,3
, 清島 千尋
2,3
, 讃井 絢子
2,3
, 三嶋 崇靖
3
, 高士 祐一
3
, 八ツ賀 秀一
1,3
, 倉員 正光
2,3
, 四元 房典
2,3
, 大久保 久美子
3
, 太田 栄治
1
, 永光 信一郎
1
(1.福岡大学病院小児科, 2.福岡大学病院産婦人科, 3.福岡大学病院遺伝医療室)
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