[P27] 一般ポスター 27　周産期遺伝 2

[P27-16] COL11A2遺伝子の新規ナンセンス変異をホモ接合性に認めた骨系統疾患の症例

^○佐々木 佑菜¹, 森田 真也^1,2, 長 和俊^1,3, 河口 哲^1,4, 柴田 有花¹, 本間 明宏², 真部 淳³, 渡利 英道⁴, 矢部 一郎^1,5 (1.北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 2.北海道大学病院 耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 3.北海道大学病院 小児科, 4.北海道大学病院 産婦人科, 5.北海道大学病院 脳神経内科)

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