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[PE2-9]スプライシング異常を伴う深部イントロンバリアントを同定するためのin silico解析手法の検討

○黒澤 凌1, 網代 将彦1, 飯田 慶1,2, 粟屋 智就1, 山田 茉未子3, 小崎 健次郎3, 萩原 正敏1 (1.京都大学大学院 医学研究科, 2.近畿大学 理工学部, 3.慶應義塾大学 医学部臨床遺伝学センター)

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