講演情報
[O3-7]手術を契機に家族性地中海熱遺伝子関連腸炎と診断した難治性IBD症例の2例
*桒原 寛1、班目 明2、一宮 匡2、笠原 健大1、刑部 弘哲1、真崎 純一1、小熊 潤也1、古賀 寛之1、金沢 景繁1、福澤 克誠2、糸井 隆夫2、永川 裕一1 (1. 東京医科大学消化器小児外科学分野、2. 東京医科大学消化器内科学分野)
【背景】時としてIBD難治例の中に家族性地中海熱遺伝子関連腸炎（MEFV遺伝子関連腸炎）の診断に至る症例がある. われわれは，内科治療抵抗性IBDにて手術を施行した後にMEFV遺伝子関連腸炎の診断に至った2例を検討した.【症例】症例1：53歳男性. 他院にて20代でクローン病と診断され，小腸の狭窄病変に対し手術を施行されていた. その後内科治療を継続していたが周期的な腹痛症状が改善しないため治療を自己中断していた. 52歳時にクローン病の小腸多発狭窄による腸閉塞の診断で当院へ紹介された．周期的な発熱と腹痛，十二指腸炎病変などが併存していた．小腸の高度狭窄を呈していたため手術を施行したが，手術検体の病理所見にて漿膜炎が目立つことからFMFを疑いコルヒチン内服を開始した. 症状の軽快に加えてMEMV遺伝子変異を認めたことでMEFV遺伝子関連腸炎と診断した. 症例2：26歳男性. 重症UCの診断にて，他院で大腸亜全摘が施行された．しかしその後も発熱と残存直腸から血便が継続するため当院へ紹介となった. 潰瘍性大腸炎に準じた治療に抵抗性であるため，MEFV遺伝子関連腸炎を疑いコルヒチン内服を開始したところ, 速やかな解熱と血便の消失がみられた. その後の精査でMEMV遺伝子変異を認め, MEFV遺伝子関連腸炎と診断した.【結語】IBDと診断された難治例において，外科的治療の介入に対しても抵抗性を示す場合はMEFV遺伝子関連腸炎を鑑別すべき疾患として念頭に置くべきである。