講演情報
[P3-3]血縁者の大腸癌診断を契機に診断し得たリンチ症候群を疑う10歳代早期直腸癌症例
*定光 ともみ1、竹井 健1、中原 啓貴1、切畑屋 友希1、西和田 敏1、田仲 徹行1、吉村 淳1、中川 正1 (1. 南奈良総合医療センター外科)
【背景】近年増加の一途を辿る大腸癌の中で，約5%は原因遺伝子の明らかな遺伝性大腸癌と報告されている．その中ではリンチ症候群が最も頻度が高く，特に若年者の大腸癌では注意が必要な疾患である．今回，血縁者の大腸癌診断を契機に発見できた，リンチ症候群を強く疑う10歳代の早期直腸癌症例を経験したので報告する．
【症例】18歳男性．症例の実父が発見契機となる．父は40歳代で，X年12月に腹痛，腹部膨満感を主訴に当院を受診した．腹部CT，全大腸内視鏡検査で進行上行結腸癌と診断され当科紹介，同月に腹腔鏡下回盲部切除術，D3郭清を施行した．病理結果はAdenocarcinoma, tub2>por1, T3N1bM0 pStageⅢbであり，遺伝子検査では，RAS/BRAF wild，HER 1+，MSI-highであった．また家族歴として，第1度近親者に大腸癌が1名，子宮体癌が2名，第2度近親者に大腸癌が少なくとも3名存在し，多くが40歳代までに診断されていた．アムステルダム診断基準Ⅱを満たし，MSI結果と併せてリンチ症候群が強く疑われた．症例はこの経過を契機として，X年7月頃からの排便時出血を主訴にX+1年2月に当科受診．全大腸内視鏡検査を施行したところ，下部直腸に20mm大の腫瘍を認めたため，同年3月にEMR施行した．病理結果はCarcinoma in adenoma, pTis , INFb, Ly0, V0, BD1, pHM0, pVM0, pER0であり，内視鏡的に治癒切除できた．父の結果をもとに遺伝子検査を行ったところ，MSI-highであった．
【考察】 リンチ症候群は全大腸癌の2～4%を占めると推定され，若年発症が多いことが特徴である．その大腸癌サーベイランスとして，大腸内視鏡検査は20歳～25歳から開始することが推奨されているが，自験例は10歳代後半でありそれよりも若年の発症という稀な症例であった．しかし，血縁者の大腸癌発症を契機に家族内での情報共有を行い，自覚症状の申告から早期発見に繋げることができた．リンチ症候群が強く疑われる家系では，サーベイランス推奨年齢未満であるような若年者に対しても，症状聴取等の介入が必要であると考えられた．
【症例】18歳男性．症例の実父が発見契機となる．父は40歳代で，X年12月に腹痛，腹部膨満感を主訴に当院を受診した．腹部CT，全大腸内視鏡検査で進行上行結腸癌と診断され当科紹介，同月に腹腔鏡下回盲部切除術，D3郭清を施行した．病理結果はAdenocarcinoma, tub2>por1, T3N1bM0 pStageⅢbであり，遺伝子検査では，RAS/BRAF wild，HER 1+，MSI-highであった．また家族歴として，第1度近親者に大腸癌が1名，子宮体癌が2名，第2度近親者に大腸癌が少なくとも3名存在し，多くが40歳代までに診断されていた．アムステルダム診断基準Ⅱを満たし，MSI結果と併せてリンチ症候群が強く疑われた．症例はこの経過を契機として，X年7月頃からの排便時出血を主訴にX+1年2月に当科受診．全大腸内視鏡検査を施行したところ，下部直腸に20mm大の腫瘍を認めたため，同年3月にEMR施行した．病理結果はCarcinoma in adenoma, pTis , INFb, Ly0, V0, BD1, pHM0, pVM0, pER0であり，内視鏡的に治癒切除できた．父の結果をもとに遺伝子検査を行ったところ，MSI-highであった．
【考察】 リンチ症候群は全大腸癌の2～4%を占めると推定され，若年発症が多いことが特徴である．その大腸癌サーベイランスとして，大腸内視鏡検査は20歳～25歳から開始することが推奨されているが，自験例は10歳代後半でありそれよりも若年の発症という稀な症例であった．しかし，血縁者の大腸癌発症を契機に家族内での情報共有を行い，自覚症状の申告から早期発見に繋げることができた．リンチ症候群が強く疑われる家系では，サーベイランス推奨年齢未満であるような若年者に対しても，症状聴取等の介入が必要であると考えられた．