講演情報
[PD4-5]大腸癌に対するがん遺伝子パネル検査の有効性の検討：C-CATデータベース解析から
*西田 尚弘1 (1. 東海大学医学部臨床腫瘍学)
【背景】進行・再発大腸癌において包括的がん遺伝子パネル検査（CGP）は、治験導出のみならず日常診療における治療最適化への応用が期待されているが、その実臨床における有効性は十分検証されていない。本研究では、本邦のCGPの結果が集約されたがんゲノム情報管理センター（C-CAT）データベースを用い、CGP検査の臨床的有用性を多面的に検討した。
【方法】C-CATに登録された大腸腺癌症例約15000例を対象とし、患者背景、遺伝子変化、エビデンスレベル別の治療推奨、治験導出状況に加え、バイオマーカー検出と治療奏効との関連を系統的に解析した。
【結果】既知のKRAS変異や原発巣の左右差に加えて、MAPK経路を含む多様な遺伝子異常が、一次治療における治療奏効と関連していることが示唆された。また、また、HER2増幅やNTRK融合遺伝子などエビデンスレベルAに基づく治療介入は少数ながらも明確な生存ベネフィットと関連していた。一方で、実際の治験導出率およびゲノム情報に基づく治療介入率はいずれも限定的であった。
【結論】CGP検査は治験導出に加え、日常診療における治療選択の高精度化にも寄与しうるが、その臨床応用は十分とは言えない。検査実施時期の最適化や治療アクセスの整備が、臨床的有用性を最大限に引き出すために重要である。
【方法】C-CATに登録された大腸腺癌症例約15000例を対象とし、患者背景、遺伝子変化、エビデンスレベル別の治療推奨、治験導出状況に加え、バイオマーカー検出と治療奏効との関連を系統的に解析した。
【結果】既知のKRAS変異や原発巣の左右差に加えて、MAPK経路を含む多様な遺伝子異常が、一次治療における治療奏効と関連していることが示唆された。また、また、HER2増幅やNTRK融合遺伝子などエビデンスレベルAに基づく治療介入は少数ながらも明確な生存ベネフィットと関連していた。一方で、実際の治験導出率およびゲノム情報に基づく治療介入率はいずれも限定的であった。
【結論】CGP検査は治験導出に加え、日常診療における治療選択の高精度化にも寄与しうるが、その臨床応用は十分とは言えない。検査実施時期の最適化や治療アクセスの整備が、臨床的有用性を最大限に引き出すために重要である。