講演情報
[PD8-2]当院におけるリンチ症候群ユニバーサルスクリーニング陽性例の遺伝診療への到達状況と課題
*安岡 宏展1、大内 晶1、木下 敬史1、岸田 貴喜1、安藤 秀一郎1、井本 逸勢2、高磯 伸枝2、小森 康司1 (1. 愛知県がんセンター消化器外科部、2. 愛知県がんセンターゲノム医療センター)
【背景】近年のMSI検査， MMR免疫染色（IHC）の保険収載により，大腸癌診療におけるリンチ症候群（LS）を念頭に置いたUniversal Tumor Screening（UTS）は普及しつつある．一方，UTS陽性患者が遺伝カウンセリング（GC）や遺伝学的検査（GT）に確実につながらない課題も顕在化している.
【目的】当院における大腸癌UTSの経験を報告し，UTS陽性患者のGC・GTへの到達状況と課題を検討する．
【対象・方法】2018年11月より原発性大腸癌に対し，MMR IHCによるUTSを実施している．MLH1発現消失例ではBRAF V600変異を確認し，メチル化解析は行っていない．2025年12月までにMMR IHCを施行した大腸癌1,501例のうち，UTS陽性（BRAF V600E陰性MLH1発現消失を含むdMMR）63例（4.2%）を対象に，患者背景，GC来談率，GT受検率および結果を後方視的に検討した．
【結果】年齢中央値は60歳，男性は34例（54.0%），改訂ベセスダガイドライン（rBG）該当は46例（73.0%）であった．MMR IHC所見から予測される原因遺伝子は，MLH1/MSH2またはEPCAM/MSH6/PMS2/その他が各39/11/8/4/1例であった．GC来談は29例（46.0%），GT受検は23例（36.5%，GC来談者の79.3%），LS確定診断は11例（17.4%，GT受検者の47.8%）であった．原因遺伝子はMLH1/MSH2/MSH6/PMS2が各4/4/2/1例であった．GC来談率は49歳以下（71.4% vs 38.8%，p=0.031）およびLS関連腫瘍の家族歴あり（56.1% vs 27.3%，p=0.029）で有意に高かった．手術からGC来談，GT受検までの期間の中央値は，各108日，154日であったが，家族関係の変化や就労上の事情を契機に，1年以上を経てGT受検に至った症例も各1例経験した．
【考察】UTSの経験を積んだ当院でも，早期にGCやGTに至る陽性例は限定的であった．医療者は，一度GCやGTを受けない意思決定を行ったUTS陽性患者に対しても，患者との良好な関係を維持しつつ，患者本人および血縁者の未発症がんの二次予防につながり得る情報提供を継続して行う必要がある．
【目的】当院における大腸癌UTSの経験を報告し，UTS陽性患者のGC・GTへの到達状況と課題を検討する．
【対象・方法】2018年11月より原発性大腸癌に対し，MMR IHCによるUTSを実施している．MLH1発現消失例ではBRAF V600変異を確認し，メチル化解析は行っていない．2025年12月までにMMR IHCを施行した大腸癌1,501例のうち，UTS陽性（BRAF V600E陰性MLH1発現消失を含むdMMR）63例（4.2%）を対象に，患者背景，GC来談率，GT受検率および結果を後方視的に検討した．
【結果】年齢中央値は60歳，男性は34例（54.0%），改訂ベセスダガイドライン（rBG）該当は46例（73.0%）であった．MMR IHC所見から予測される原因遺伝子は，MLH1/MSH2またはEPCAM/MSH6/PMS2/その他が各39/11/8/4/1例であった．GC来談は29例（46.0%），GT受検は23例（36.5%，GC来談者の79.3%），LS確定診断は11例（17.4%，GT受検者の47.8%）であった．原因遺伝子はMLH1/MSH2/MSH6/PMS2が各4/4/2/1例であった．GC来談率は49歳以下（71.4% vs 38.8%，p=0.031）およびLS関連腫瘍の家族歴あり（56.1% vs 27.3%，p=0.029）で有意に高かった．手術からGC来談，GT受検までの期間の中央値は，各108日，154日であったが，家族関係の変化や就労上の事情を契機に，1年以上を経てGT受検に至った症例も各1例経験した．
【考察】UTSの経験を積んだ当院でも，早期にGCやGTに至る陽性例は限定的であった．医療者は，一度GCやGTを受けない意思決定を行ったUTS陽性患者に対しても，患者との良好な関係を維持しつつ，患者本人および血縁者の未発症がんの二次予防につながり得る情報提供を継続して行う必要がある．