講演情報
[O4-3]当院における40歳以下若年者大腸癌6例の臨床病理学的特徴の検討
*井関 康仁1、文元 雄一1、二階堂 早央里1、青山 諒子1、中西 紘一2、櫛山 周平2、田中 肖吾2、森 拓哉1、玉森 豊1、澤田 隆吾1 (1. 和泉市立総合医療センター消化器外科、2. 和泉市立総合医療センター肝胆膵外科)
【目的】若年者大腸癌は非若年者大腸癌と比較して進行癌で発見される頻度が高く、予後不良であるとされる。当院における若年者大腸癌の臨床病理学的特徴および予後を後方視的に検討する。 【対象・方法】2020年1月から2025年12月までに当院で切除術を施行した大腸癌患者523例のうち、40歳以下の6例（1.1%）を対象とした。検討項目は臨床病理学的特徴、遺伝学的背景、および予後とした。 【結果】患者背景は男性1例、女性5例、年齢は33～40歳（中央値37歳）であった。発見契機は腹痛精査2例、血便1例、便潜血陽性1例、急性虫垂炎術後の偶発的発見1例、他癌フォロー中CTでの指摘1例であった。病悩期間は腹痛例で数日と短かった一方、血便例で1年、便潜血陽性例で2年と長期に及ぶ症例を認めた。腫瘍局在は結腸4例（虫垂・盲腸・上行・下行各1例）、直腸2例。組織型は管状腺癌5例（高分化1例、中分化4例）、粘液癌1例であった。リンパ管侵襲を3例、血管侵襲を1例に認め、簇出はBD1/2/3がそれぞれ2/2/1例であった。進行度はStageIが1例、StageIIが1例、StageIIIが4例と進行例を多く認めた。根治切除施行は5例で、残る1例は局所進行直腸癌の穿孔に対する姑息的手術であり原発巣切除不能であった。バイオマーカー検索では、MSI検査を施行した5例中1例でMSI-Highを認め、家族歴および遺伝学的検査からリンチ症候群（MSH2バリアント陽性）と診断された。RAS/BRAFについて検索を行った3例中2例でKRAS codon12変異を認め、BRAF V600E変異は全例陰性であった。予後は、原発巣切除不能の1例が術後1年4か月で原病死したが、他の根治切除5例は平均観察期間内において現在無再発生存中である。 【結語】当院における若年者大腸癌はStage III以上の進行例が多く、有症状でありながら受診・診断の遅れ（病悩期間の長期化）が関与している可能性が示唆された。また、若年者発症ではリンチ症候群などの遺伝性腫瘍を念頭に置いた家族歴の聴取や適切なスクリーニングや検査の構築が重要であると考えられた。