日本人類遺伝学会第69回大会

[P3-01-1]A nationwide survey of prenatal consultant pediatricians on the attitudes to fetal ultrasound examination

^○坂本 美和¹, 白土 なほ子¹, 石井 達子¹, 関根 愛子¹, 山田 崇弘², 倉澤 健太郎³, 武藤 香織⁴, 関沢 明彦¹
(1.昭和大学 医学部 産婦人科学講座, 2.北海道大学 臨床遺伝子診療部, 3.横浜市立市民病院産婦人科, 4.東京大学医科学研究所)

[P3-01-2]The Protection of Genetic Information and the Ethics thereof: a Comparative Study of Japan, South Korea, and Taiwan

^○洪 賢秀¹, 鍾 宜錚², 田中 美穂³
(1.明治学院大学社会学部附属研究所, 2.熊本大学大学院生命科学研究部, 3.日本医師会総合政策研究機構)

[P3-01-3]A nationwide survey of obstetric facilities on the status of fetal ultrasound examination as one of prenatal tests

^○白土 なほ子¹, 関沢 明彦¹, 石井 達子¹, 関根 愛子¹, 坂本 美和¹, 山田 崇弘², 倉澤 健太郎³, 武藤 香織⁴
(1.昭和大学 医学部 産婦人科学講座, 2.北海道大学 臨床遺伝子診療部, 3.横浜市立市民病院 産婦人科, 4.東京大学医科学研究所)

[P3-01-4]A nationwide survey of pregnant and nursing mothers on the experiences of fetal ultrasound examination

^○関根 愛子¹, 白土 なほ子¹, 石井 達子¹, 坂本 美和¹, 山田 崇弘², 倉澤 健太郎³, 武藤 香織⁴
(1.昭和大学病院 産婦人科学講座, 2.北海道大学 臨床遺伝子診療部, 3.横浜市立市民病院産婦人科, 4.東京大学医科学研究所)

[P3-01-5]Perceptions of the risks and benefits of early dementia prediction

^○木矢 幸孝¹, 李 怡然¹, 武藤 香織^1,2
(1.東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 公共政策研究分野, 2.理化学研究所 生命医科学研究センター 生命医科学倫理とコ・デザイン研究チーム)

[P3-01-6]Transition Care Program for Down syndrome and Their Families

^○伊藤 志帆¹, 二川 弘司², 吉橋 博史², 福田 憲太郎², 青木 裕美¹, 井上 三奈枝¹, 遠藤 真理子¹, 吉田 有理², 本田 雅敬³
(1.東京都立小児総合医療センター 看護部, 2.東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科, 3.東京都立小児総合医療センター 臨床研究支援センター)

[P3-01-7]Our attempts to create informed assent forms for genetic testing in medical practice

^○運崎 愛^1,2, 鈴木 みづほ^1,2, 大貫 優子^1,2, 竹下 啓^1,2
(1.東海大学 医学部 基盤診療学系 医療倫理学, 2.東海大学医学部付属病院 遺伝子診療科)

[P3-01-8]Literature Survey on Genetic Counseling for Marginalized Ethnic Communities: Global Insights for the Japanese Context

^○仲里 ケイト, 磯野 萌子, 加藤 和人
(大阪大学大学院医学系研究科 医の倫理と公共政策学)

[P3-01-9]Patient's Perspectives on the Sensitivity and Confidentiality of Medical Data

^○鈴木 みづほ^1,2, 大貫 優子^1,2, 運崎 愛^1,2, 竹下 啓^1,2
(1.東海大学 医学部 基盤診療学系 医療倫理学, 2.東海大学医学部付属病院 遺伝子診療科)

[P3-01-10]演題取り下げ

[P3-01-11]Press Coverage of Genomic Medicine and Research in Japan and Its Sources

^○長神 風二¹, 荒川 美咲¹, 大沼 幸暉², 大坪 佳右²
(1.東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 2.三菱UFJリサーチ＆コンサルティング株式会社)

[P3-01-12]Forced Sterilization and Determination of "Heritability" Under the Eugenic Protection Law

^○由井 秀樹^1,2
(1.理化学研究所 生命医科学研究センター 生命医科学倫理とコ・デザイン研究チーム, 2.山梨大学 大学院総合研究部附属出生コホート研究センター)

[P3-02-1]Expression of ferroptosis-related genes in eosinophilic chronic sinusitis

^○廣田 朝光¹, 井上 なつき², 吉川 衛², 中島 大輝³, 森 恵莉³, 大村 和弘³, 中山 次久⁴, 鴻 信義³, 小島 博己³, 玉利 真由美¹
(1.東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 分子遺伝学研究部, 2.東邦大学医療センター 大橋病院 耳鼻咽喉科, 3.東京慈恵会医科大学 耳鼻咽喉科学講座, 4.獨協医科大学 耳鼻咽喉・頭頸部外科)

[P3-02-2]Genome wide association studies for serum liver enzymes in the Ryukyu population

^○大山 詔子^1,2, 松波 雅俊¹, 今村 美菜子^1,4, Xiaoxi Liu⁷, 冨塚 耕平⁷, 吉田 晃大^1,3, Azeem Javed¹, 寺尾 知可史⁷, 松田 浩一^5,6, 前田 士郎^1,4
(1.琉球大学大学院医学研究科 先進ゲノム検査医学講座, 2.沖縄県立南部医療センター・こども医療センター 心臓血管外科, 3.沖縄県立北部病院 産婦人科, 4.琉球大学医学部附属病院 検査・輸血部, 5.東京大学 医科学研究所 シークエンス技術開発分野, 6.東京大学 大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻 クリニカルシークエンス分野, 7.理化学研究所 生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム)

[P3-02-3]Association of SERPINA1 variants with ANCA-associated vasculitis in a Japanese population

^○川崎 綾¹, 佐田 憲映^2,3, 草薙 恭圭⁴, 伊藤 健司⁴, 小野 伸之⁵, 平野 史生⁶, 樋口 智昭⁷, 小林 茂人⁸, 長坂 憲治⁹, 杉原 毅彦⁶, 藤本 隆¹⁰, 草生 真規雄¹¹, 山下 計太^1,12, 山縣 邦弘¹³, 住田 孝之¹⁴, 田村 直人¹¹, 橋本 博史¹⁵, 槇野 博史¹⁶, 有村 義宏^17,18, 針谷 正祥⁷, 土屋 尚之¹
(1.筑波大学 医学医療系 分子遺伝疫学, 2.岡山大学大学院 腎・免疫・内分泌代謝内科学, 3.高知大学 臨床疫学, 4.防衛医科大学校 膠原病・アレルギー内科, 5.佐賀大学医学部附属病院 膠原病・リウマチ内科, 6.東京医科歯科大学 生涯免疫難病学, 7.東京女子医科大学 膠原病リウマチ内科, 8.順天堂越谷病院 内科, 9.市立青梅総合医療センター リウマチ膠原病科, 10.奈良県立医科大学 総合医療学, 11.順天堂大学 医学部 膠原病内科, 12.浜松医科大学 医学部 臨床検査医学, 13.筑波大学 腎臓内科, 14.筑波大学 膠原病内科, 15.順天堂大学 医学部, 16.岡山大学, 17.杏林大学 腎臓・リウマチ膠原病内科, 18.吉祥寺あさひ病院 内科)

[P3-02-4]Functional analyses of the late-onset Alzheimer's disease-risk SHARPIN variants using CRISPR/Cas9 knock-in cells

^○浅海 裕也¹, 木村 哲晃¹, 下田 修義¹, 重水 大智^1,2, 新飯田 俊平³, 尾崎 浩一^1,2,4
(1.国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2.広島大学大学院 医系科学研究科 循環器内科学, 3.国立長寿医療研究センター 研究所, 4.理化学研究所 生命医科学研究センター)

[P3-02-5]Copy number variations in RNF216 and postsynaptic membrane-associated genes are associated with bipolar disorder

^○中杤 昌弘¹, 久島 周^2,3, アレクシッチ ブランコ², 木村 大樹², 加藤 秀一², 稲田 俊也², 鳥居 洋太², 高橋 長秀⁴, 山本 真江里², 岩本 邦弘², 名和 佳弘², 岩田 仲生⁵, 齋藤 竹生⁵, 二宮 光平⁵, 大河内 智⁵, 山本 泰之¹, 有岡 祐子^2,6, 森 大輔^2,7,8, 池田 匡志², 尾崎 紀夫⁸
(1.名古屋大学 大学院医学系研究科 実社会情報健康医療学, 2.名古屋大学大学院医学系研究科 精神医学分野, 3.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 4.名古屋大学大学院医学系研究科 親と子どもの心療科, 5.藤田医科大学医学部 精神科, 6.名古屋大学 医学部附属病院 先端医療開発部 先端医療・臨床研究支援センター, 7.名古屋大学 脳とこころの研究センター, 8.名古屋大学 大学院医学系研究科 精神疾患病態解明学)

[P3-02-6]Comprehensive analysis of genetic architecture and subjective response to alcohol in healthy Japanese young adults

^○曳野 圭子¹, 大塚 郁夫², 大嶋 俊二³, 菱本 明豊², 尾崎 浩一⁴, 劉 暁渓¹, 石川 優樹¹, 莚田 泰誠¹, 松下 幸生⁵, 寺尾 知可史^1,6,7
(1.理化学研究所生命医科学研究センター, 2.神戸大学, 3.アサヒクオリティーアンドイノベーションズ株式会社, 4.国立長寿医療研究センター, 5.久里浜医療センター, 6.静岡県立総合病院, 7.静岡県立大学)

[P3-02-7]Analysis of the regulatory mechanism of MBL2 in blood and its physiological significance

^○Tsz Ki (Charlotte) Yip¹, Shin Sakaguchi¹, Amy Khor Hui Ping¹, Yunye He², Yoichiro Kamatani², Hiromi Tsuru³, Yuka Okamoto³, Yoji Sagiya¹, Chizu Tanikawa¹, Koichi Matsuda^1,3
(1.Laboratory of Clinical Genome Sequencing, Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, 2.Laboratory of Complex Trait Genomics, Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, 3.Laboratory of Genome Technology, Human Genome Center, The Institute of Medical Science (IMSUT), The University of Tokyo)

[P3-02-8]Regulation of gastrointestinal hormone and its possible role in peptic ulcer pathogenesis by SNP rs2233580 in PAX4

^○Sutthaorn Pothongsrisit¹, Yoji Sagiya¹, Hiromi Tsuru², Yunye He³, Masaru Koido³, Yoichiro Kamatani³, Chizu Tanikawa¹, Koichi Matsuda^1,2
(1.Laboratory of Clinical Genome Sequencing, Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, University of Tokyo, 2.Laboratory of Genome Technology, Human Genome Centre, Institute of Medical Science, University of Tokyo, 3.Laboratory of Complex Trait Genomics, Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, University of Tokyo)

[P3-03-1]Tumor immune responses in breast cancer with BRCA pathogenic sequence variants

^○荻澤 佳奈¹, 西川 真理子¹, 菊川 佑子¹, 菅原 里花¹, 高田 晃次¹, 後藤 航¹, 田内 幸枝¹, 森崎 珠美¹, 馬場 遥香², 酒井 恵利², 小野 智愛², 八代 正和³, 瀬戸 俊之², 柏木 伸一郎¹
(1.大阪公立大学大学院 乳腺外科学, 2.大阪公立大学大学院 臨床遺伝学, 3.大阪公立大学大学院 癌分子病態制御学)

[P3-03-2]Outcomes of Risk-Reducing Surgeries for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome at Nagoya University Hospital

^○茂木 一将^1,2, 森川 真紀¹, 森田 真未¹, 畠山 未来¹, 稲村 達生², 宮本 絵美里², 藤本 裕基², 國島 温志², 西子 裕規², 安井 裕子², 伊吉 祥平², 吉原 雅人², 玉内 学志², 横井 暁², 近藤 千晶¹, 新美 薫², 梶山 広明², 安藤 雄一¹
(1.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 2.名古屋大学医学部附属病院 産婦人科)

[P3-03-3]Detection of Structural Variants in the USH2A Gene Associated with Usher Syndrome Using Nanopore Long-Read Sequencing

^○茂木 英明¹, 西尾 信哉², 宇佐美 真一²
(1.慈泉会 相澤病院 耳鼻咽喉科, 2.信州大学医学部人工聴覚器学講座)

[P3-03-4]A case of the causes of congenital hearing loss had been identified by whole-genome sequencing

^○荒木 正雄^1,2, 荒木 尚美¹, 川田 莉佳¹, 佐野 肇³, 堀 あすか⁴, 秦 健一郎^4,5, 高田 史男^1,6
(1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.神奈川県厚生農業協同組合連合会 相模原協同病院, 3.北里大学 医療衛生学部, 4.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 5.群馬大学大学院 医学系研究科 医学部医学科 分子細胞生物学, 6.北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学講座)

[P3-03-5]Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD) at Ehime University Hospital

^○尾崎 依里奈^1,2, 森谷 京子³, 大木 弓月³, 永田 美保⁴, 石原 康貴^4,5, 宮下 洋平^4,5,6, 朝野 仁裕^4,5,6, 石前 峰斉³, 江口 真理子^2,3
(1.愛媛大学医学部附属病院総合診療サポートセンター, 2.愛媛大学医学部附属病院臨床遺伝医療部, 3.愛媛大学医学部附属病院小児科, 4.大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学, 5.国立循環器病研究センター オープンイノベーションセンター バイオバンク, 6.国立循環器病研究センター 病院 ゲノム医療部門)

[P3-03-6]Genome-wide association study identifies candidate loci associated with postoperative nausea/vomiting and sedation

^○西澤 大輔¹, 三枝 勉², 辻田 美紀³, 中川 秀之³, 山口 茂樹⁴, 笠井 慎也¹, 長谷川 準子¹, 江畑 裕子¹, 中山 京子¹, 北村 晶³, 林田 眞和^1,3,5, 池田 和隆^1,6
(1.公益財団法人東京都医学総合研究所 依存性物質プロジェクト（精神行動医学研究分野）, 2.埼玉医科大学病院 麻酔科, 3.埼玉医科大学国際医療センター 麻酔科, 4.埼玉医科大学国際医療センター 消化器外科, 5.順天堂大学医学部 麻酔科学・ペインクリニック講座, 6.国立精神・神経医療研究センター 精神保健研究所 精神薬理研究部)

[P3-03-7]An effective kinship determination approach for microarray-based SNP profiles in practical forensic operations

^○矢ヶ崎 佳代子¹, フィッツパトリック コリーン², コボル マイケル^3,4
(1.警視庁 科学捜査研究所, 2.アイデンティファインダーズ インターナショナル, 3.ノーステキサス大学ヒト個人識別研究所, 4.ノーステキサス大学微生物、免疫、遺伝学分野)

[P3-03-8]Development of viral therapy using mesenchymal stem cells as virus carriers for peritoneally disseminated cancer

^○久保 秀司¹, 竹内 雄哉^1,2, 小川 奈桜^1,2, 福田（園田） 絵観子¹, 笠原 典之³
(1.兵庫医科大学 先端医学研究所 分子遺伝治療学部門, 2.関西学院大学 大学院理工学研究科 生命医化学専攻, 3.カリフォルニア大学サンフランシスコ校 脳神経外科学・放射線腫瘍学部門)

[P3-03-9]A case of vascular Ehlers-Danlos syndrome, which is difficult to diagnose and required repeated single-gene testing

^○清水 辰一郎
(船橋市立医療センター 病理診断科)

[P3-03-10]A family with Hirschsprung's disease with a RET gene variant

^○田中 優子¹, 鈴村 宏², 湯浅 博美³, 村松 みゆき¹, 鈴木 完⁴, 石田 和之⁵
(1.獨協医科大学病院 がんゲノム診療部門, 2.獨協医科大学 小児科, 3.獨協医科大学 血液/腫瘍内科, 4.獨協医科大学 小児外科, 5.獨協医科大学 病理診断学)

[P3-03-11]Genomics and Medical Research Coordinator (GMRC): the system and current status

^○山本 緑¹, 武藤 香織²
(1.千葉大学 予防医学センター, 2.東京大学医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 公共政策研究分野)

[P3-03-12]Association of CYP gene polymorphisms with adverse events and blood levels of vancomycin administration

^○中村 麻理奈¹, 長崎 裕加², 佐藤 陽一²
(1.徳島大学 薬学部 薬学科 医薬品情報学分野, 2.徳島大学 大学院医歯薬学研究部 医薬品情報学分野)

[P3-03-13]Survey on extracting requirements for fertility institutions offering genetic medicine in Shizuoka prefecture

^○水口 雄貴^1,2,3, 堀内 泰江³, 臼井 健³, 望月 修^3,5, 三宅 秀彦^3,6, 後藤 雄一^3,7, 末岡 浩^3,4
(1.那須赤十字病院 産婦人科, 2.慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室, 3.静岡社会健康医学大学院大学, 4.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 5.稲垣レディースクリニック, 6.お茶の水女子大学, 7.国立国際医療研究センター)

[P3-03-14]Decrease of inactivated X chromosomes contributes to artifacts in NGS analysis

^○村瀬 悠理¹, 七里 由衣¹, 稲垣 秀人¹, 杉原 英志², 中岡 義晴³, 森本 義晴⁴, 市川 智子⁵, 倉橋 浩樹¹
(1.藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門, 2.藤田医科大学 研究推進本部 オープンファシリティセンター, 3.IVFなんばクリニック, 4.HORACグランフロント大阪クリニック, 5.日本医科大学付属病院)

[P3-03-15]Survey on Challenges for Establishing a System within Shizuoka Prefecture at Medical Institutions of Genetic Disorders

^○末岡 浩^1,2, 水口 雄貴^1,3,4, 堀内 泰江¹, 臼井 健¹, 望月 修^1,5, 三宅 秀彦^1,6, 後藤 雄一^1,7
(1.静岡社会健康医学大学院大学, 2.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 3.慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室, 4.那須赤十字病院 産婦人科, 5.稲垣レディースクリニック, 6.お茶の水女子大学, 7.国立国際医療研究センター)

[P3-04-1]Clinical evaluation of advanced and recurrent breast cancer patients undergoing comprehensive genomic profiling test

^○山村 順, 吉岡 舞香, 宮村 裕紀子, 神垣 俊二, 好井 理世
(堺市立総合医療センター)

[P3-04-2]Cascade genetic testing for HBOC relatives: verified from 117 families' genetic counseling

^○金子 景香¹, 土橋 映仁², 新川 裕美¹, 幅野 愛理¹, 箕浦 祐子¹, 久我 亜沙美¹, 石岡 宏太¹, 林 直美¹, 古川 孝広¹, 植木 有紗¹
(1.がん研究会有明病院, 2.公益財団法人 がん研究会がん研究所)

[P3-04-3]Two cases in which BRACAnalysis results changed from VUS to Mutation identified with Special Interpretation

^○丹羽 由衣¹, 新納 恵美子^1,2, 安原 肇^1,3, 吉元 千陽^1,2, 佐道 俊幸^1,2
(1.奈良県総合医療センター 遺伝カウンセリング室, 2.奈良県総合医療センター 産婦人科, 3.奈良県総合医療センター 新生児集中治療部)

[P3-04-4]Outcome of Risk Reducing Laparoscopic Salpingo-oophorectomy for Hereditary Breast and Ovarian Cancer

^○樋口 やよい¹, 泉谷 知明¹, 松浦 拓也¹, 氏原 悠介¹, 牛若 昂志¹, 田代 真理², 久保 亨^2,3, 前田 長正¹
(1.高知大学 医学部 産科婦人科, 2.高知大学医学部附属病院 臨床遺伝診療部, 3.高知大学医学部附属病院 老年病科)

[P3-04-5]Six cases of HBOC off-tumor with PGPV of BRCA identified through comprehensive cancer genome profiling testing

^○土井 美帆子^1,5, 岩見 加奈子¹, 佐田野 英¹, 野間 翠^1,2, 白山 裕子^1,3, 神明 俊介⁴, 梶原 充⁴, 森岡 健彦⁵, 篠崎 勝則⁵, 石川 暢久⁶, 西阪 隆^1,7
(1.県立広島病院 ゲノム診療科, 2.県立広島病院乳腺外科, 3.県立広島病院産婦人科, 4.県立広島病院泌尿器科, 5.県立広島病院臨床腫瘍科, 6.県立広島病院呼吸器内科, 7.県立広島病院臨床研究検査科・病理診断科)

[P3-04-6]Challenges Insighted from Risk-Reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) in Women with HBOC

^○松山 裕美^1,2,5, 松本 久宣^1,4, 赤澤 香³, 小椋 恵利⁴, 藤上 友輔⁴, 赤木 佳奈⁴, 伴 健二⁴, 飛梅 孝子⁴, 巽 啓司⁴, 金村 米博^1,2, 八十島 宏行^1,3
(1.国立病院機構 大阪医療センター 遺伝診療センター, 2.国立病院機構 大阪医療センター 臨床研究センター 先進医療研究開発部分子医療研究室, 3.国立病院機構 大阪医療センター 乳腺外科, 4.国立病院機構 大阪医療センター 産婦人科, 5.岐阜大学病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター)

[P3-04-7]Analyzing Japanese familial breast cancer through whole exome sequencing analysis

^○松下 洋輔¹, アブドゥラ イリ　シャズワナ¹, 高橋 定子², 小松 正人², 清谷 一馬², 三好 康雄³, 本田 純子⁴, 紺谷 桂一⁵, 大住 省三⁶, 笹 三徳⁷, 片桐 豊雅^1,2
(1.医薬基盤・健康・栄養研究所 生体機能分子制御プロジェクト, 2.徳島大学先端酵素学研究所 ゲノム制御学分野, 3.兵庫医科大学病院 乳腺・内分泌外科, 4.独立行政法人国立病院機構 高知病院 外科, 5.香川大学医学部付属病院 乳腺内分泌外科, 6.独立行政法人国立病院機構 四国がんセンター 乳腺外科, 7.とくしまブレストケアクリニック)

[P3-04-8]An 18-year-old patient with gender incongruence and HBOC who underwent RRSO and BRRM simultaneously with SRS

^○樫野 千明¹, 小川 千加子¹, 大平 安希子¹, 原賀 順子¹, 光井 崇¹, 衛藤 英理子¹, 高橋 侑子², 岩谷 胤生², 枝園 忠彦², 大住 理沙³, 加藤 芙美乃³, 二川 摩周³, 深野 智華³, 山本 英喜³, 平沢 晃³, 中塚 幹也⁴, 増山 寿¹
(1.岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 産科・婦人科学, 2.岡山大学病院 乳腺内分泌外科, 3.岡山大学病院 臨床遺伝子診療科, 4.岡山大学大学院保健学研究科)

[P3-04-9]Pathological Evaluation Methods in Contralateral Risk-reduction Mastectomy in Patients with BRCA Positive Breast Cancer

^○本吉 愛^1,2, 荻原 眞帆², 小野 結佳², 小澤 南², 鈴木 由妃², 杉下 陽堂², 吉岡 耕平², 尾堀 佐知子², 右田 王介², 津川 浩一郎^1,2
(1.聖マリアンナ医科大学 乳腺・内分泌外科, 2.聖マリアンナ医科大学 遺伝診療部)

[P3-04-10]Multidisciplinary team care for patient and relative with RAD51 germline pathogenic variant

^○好井 理世, 河田 尚子, 横山 拓平, 山村 順
(堺市立総合医療センター)

[P3-04-11]Clinical Characteristics of ATM Germline Pathogenic Variants: Insights from 11 Families

^○久我 亜沙美¹, 金子 景香¹, 新川 裕美¹, 幅野 愛理¹, 箕浦 祐子¹, 石岡 宏太¹, 林 直美¹, 土橋 映仁^1,2, 古川 孝広¹, 植木 有紗¹
(1.がん研究会有明病院, 2.がん研究会がん研究所)

[P3-04-12]Matched-pair analysis of the blood and MSI-H tumor tissues from patients counseled due to suspicion of Lynch syndrome

^○安東 美穂¹, 平岡 さゆり¹, 岩屋 啓一¹, 椙村 春彦², 野水 整³, 岡村 弥妃⁴, 大住 省三⁴, 岩泉 守哉⁵, 吉岡 貴裕⁶, 石川 亜貴⁷, 櫻井 晃洋⁷, 桑田 健⁸, 関根 茂樹⁹, 松川 愛未¹⁰, 田辺 記子¹⁰, 平田 真¹⁰, 吉田 輝彦¹⁰, 菅野 康吉^1,10
(1.公益財団法人佐々木研究所附属杏雲堂病院, 2.公益財団法人佐々木研究所, 3.公益財団法人星総合病院外科・がんの遺伝外来, 4.国立病院機構四国がんセンター遺伝性がん診療科, 5.浜松医科大学医学部遺伝子診療部, 6.高知医療センター外科, 7.札幌医科大学遺伝医学, 8.国立がん研究センター東病院遺伝子診療部門, 9.慶應義塾大学医学部病理学教室, 10.国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門)

[P3-04-13]Genomic profiling of multiple tissues in two patients with multiple endocrine neoplasia type 1

^○成岡 茜¹, 大浪 澄子¹, 長嶋 剛史^1,2, 芹沢 昌邦¹, 畠山 慶一¹, 大島 啓一¹, 大浪 俊平¹, 堀内 泰江^1,3, 淨住 佳美³, 松林 宏行³, 浦上 研一¹, 秋山 靖人¹, 山口 健^1,3
(1.静岡県立静岡がんセンター研究所, 2.エスアールエル, 3.静岡県立静岡がんセンター)

[P3-04-14]Two cases of surveillance using DWIBS in Li-Fraumeni syndrome

^○行重 佐和香¹, 井上 寛章¹, 乾 友浩¹, 笹 聡一郎¹, 三崎 万理子¹, 後藤 正和¹, 森野 豊之², 吉田 友紀子², 宮本 容子², 今井 芳枝³, 滝沢 宏光¹
(1.徳島大学大学院 胸部・内分泌・腫瘍外科学, 2.徳島大学病院 ゲノム医療センター, 3.徳島大学大学院 保健科学部門 看護学講座 がん看護学分野)

[P3-04-15]Increased Risk of Hepatocarcinogenesis through HBV Integration in Patients with a Good Prognosis and HBx Mutations

^○西田 奈央¹, 長崎 正朗², 杉山 真也³, 土浦 貴代¹, 石川 美由紀³, 徳永 勝士⁴
(1.東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム機能多様性分野, 2.九州大学 生体防御医学研究所 高深度オミクスサイエンスセンター バイオメディカル情報解析分野, 3.国立国際医療研究センター研究所感染病態研究部, 4.国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト（戸山）)