講演情報

[O12-2]RNAseq analysis and targeted longread sequencing to unravel complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy

大久保 真理子1,2, 野口 悟1, 粟屋 智就3, 林 晋一郎1, 西野 一三1 (1.国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部, 2.国立国際医療研究センター 研究所 疾患ゲノム研究部, 3.京都大学 大学院医学研究科 附属総合解剖センター)

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