講演情報
[OE5-2]Molecular characterization of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese by nanopore sequencing
○宮武 聡子1,2, 土井 宏3, 矢口 裕章4, 輿水 江里子1, 水口 剛1, 森野 豊之5, 和泉 唯信6, 下畑 享良7, 吉田 邦広8,9, 足立 弘明10, 田中 章景3, 矢部 一郎4, 松本 直通1 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学教室, 2.横浜市立大学附属病院遺伝子診療科, 3.横浜市立大学 神経内科学・脳卒中医学, 4.北海道大学 大学院医学研究院 神経病態学分野 神経内科学教室, 5.徳島大学 大学院医歯薬学研究部 遺伝情報医学分野, 6.徳島大学 大学院医歯薬学研究部 臨床神経科学分野, 7.岐阜大学 大学院医学系研究科 脳神経内科学分野, 8.長野県厚生連 鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院 脳神経内科, 9.信州大学 医学部 神経難病学講座, 10.産業医科大学 医学部 神経内科学講座)