講演情報
[P2-02-11]Identification of large insertion of SVA transposon in BRCA2 by whole genome and long-read sequencing: a case report
○小田 智世1,2, 久保 崇1, 千葉 健一3, 中村 航3, 松川 愛未2, 友澤 周子2, 小山 隆文4, 田尾 佳代子5, 成田 善孝6, 松井 啓隆1, 吉田 輝彦2, 白石 友一3, 角南 久仁子1, 平田 真2 (1.国立がん研究センター中央病院, 2.国立がん研究センター 中央病院 遺伝子診療部門, 3.国立がん研究センター 研究所 ゲノム解析基盤開発分野, 4.国立がん研究センター 中央病院 先端医療科, 5.国立がん研究センター 中央病院 小児腫瘍科, 6.国立がん研究センター 中央病院 脳脊髄腫瘍科)