講演情報
[P2-09-3]Exome sequencing reveals causative variants for overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum
○副島 英伸1, 東元 健1, 孫 菲菲1,2, 今川 英里3, 才田 謙4, 三宅 紀子5, 原 聡史1, 八木 ひとみ1, 一丸-首浦 武作志1, 藤田 京志4, 水口 剛4, 松本 直通4 (1.佐賀大学医学部分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野, 2.中国医科大学附属盛京医院, 3.東京慈恵会医科大学小児科学講座, 4.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 5.国立国際医療研究センター研究所)