日本人類遺伝学会第69回大会
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講演情報

[LS9-1]全遺伝子タンパク翻訳領域に疾患関連リピート領域・ミトコンドリアゲノム配列等を付加した「拡張エクソーム解析」の臨床的有用性

○小﨑 健次郎 (慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター)

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