セッション詳細
[OE1]Oral English Session 1 臨床遺伝学
2024年10月10日(木) 9:30 〜 10:20
第5会場(2F ハイネスホール)
座長:才津 浩智(浜松医科大学医化学講座)、岡本 伸彦(大阪母子医療センター)
[OE1-1]Non-coding repeat expansions in Parkinson's disease and related disorders
○平野 牧人1, 寒川 真1, 宮武 聡子2,3, 山岸 裕子1, 磯野 千春4, 西郷 和真1, 輿水 江里子2, 水口 剛2, 松本 直通2, 永井 義隆1 (1.近畿大学 医学部 脳神経内科, 2.横浜市立大学 医学部 遺伝学教室, 3.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 4.近畿大学病院 リハビリテーション部)
[OE1-2]Survey on Institutional Readiness for Handling VUS in Genetic Testing for Hereditary Cancer
○大竹 博之, 大江 瑞恵 (藤田医科大学大学院 保健学研究科 臨床検査学領域 遺伝カウンセリング分野)
[OE1-3]Exploring Genome-wide DNA Methylation Patterns in Patients with DNMT1 Variants through Nanopore Sequencing
○袁 軍輝, 樋口 雄二郎, 安藤 匡宏, 吉村 明子, 橋口 昭大, 高嶋 博 (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 脳神経内科・老年病学)
[OE1-4]Differential effects of HLA-B*15:11 and HLA-A*31:01 on carbamazepine-induced cutaneous adverse reactions
○福永 航也1,2, 塚越 絵里2, 倉田 麻衣子3, 水川 良子3, 新原 寛之4, 森田 栄伸4, 渡邉 裕子5, 山口 由衣5, 渡辺 秀晃6, 中島 沙恵子7, 野村 尚史7, 椛島 健治7, 藤山 幹子8, 小豆澤 宏明9, 浅田 秀夫9, 長谷川 瑛人10, 濱 菜摘10, 大関 健志1, 真下 陽一11, 関根 章博11, 松永 佳世子12, 田中 庸一2, 中村 亮介2,13, 阿部 理一郎10, 莚田 泰誠1, 斎藤 嘉朗14 (1.理化学研究所 生命医科学研究センター ファーマコゲノミクス研究チーム, 2.国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部, 3.杏林大学 医学部 皮膚科, 4.島根大学 医学部 皮膚科, 5.横浜市立大学大学院 医学研究科 環境免疫病態皮膚科学, 6.昭和大学 横浜市北部病院 皮膚科, 7.京都大学 医学部 皮膚科学教室, 8.国立病院機構 四国がんセンター, 9.奈良県立医科大学 皮膚科学教室, 10.新潟大学大学院 医歯学総合研究科 皮膚科学分野, 11.千葉大学 大学院医学研究院, 12.藤田医科大学, 13.帝京大学 薬学部 生命情報薬剤学研究室, 14.国立医薬品食品衛生研究所)
[OE1-5]Consideration about Japanese variants in TP53 based on the ToMMo-54KJPN: enhanced prediction accuracy with AlphaMissense
○真里谷 奨1,2, 井戸川 雅史3,4, 仲瀬 裕志4, 時野 隆至2, 齋藤 豪1, 櫻井 晃洋2 (1.札幌医科大学 医学部 産婦人科学講座, 2.札幌医科大学 医学部 遺伝医学, 3.札幌医科大学 医学部 付属がん研究所 ゲノム医科学部門, 4.札幌医科大学 医学部 消化器内科学講座)