セッション詳細

[OE7]Oral English Session 7 循環器疾患

2024年10月12日(土) 9:00 〜 9:50
第5会場(2F ハイネスホール)
座長:森崎 裕子(榊原記念病院)、朝野 仁裕(国立循環器病研究センター・大阪大学)

[OE7-1]Identifying variants with moderate effect size on familial hypercholesterolemia

Pei-Chieng Cha1, Mika Hori2, Mariko Harada-Shiba3, Atsushi Takahashi1 (1.Department of Genomic Medicine, Research Institute, National Cerebral and Cardiovascular Center (NCVC), 2.Department of Endocrinology, Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, 3.Cardiovascular Center, Osaka Medical and Pharmaceutical University)

[OE7-2]The RNF213 p.R4810K Variant: A Key Risk for East Asian Cerebral and Cardiovascular Disease

石山 浩之1, 吉本 武史1, 高橋 篤2, 阿部 宗一郎1, 乾 涼磨1, 朝野 仁裕3, 猪原 匡史1 (1.国立循環器病研究センター 脳神経内科, 2.国立循環器病研究センター 病態ゲノム医学部, 3.国立循環器病研究センター バイオバンク)

[OE7-3]Inherited heart disease of sudden unexpected death in young revealed by post-mortem genetic testing: systematic review

福嶋 佳菜子1,2, 板谷 崇央3, 上明戸 優子1, 西垣 昌和1,2, 大野 聖子4, 小谷 泰一5, 辻 省次2,6 (1.国際医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 遺伝カウンセリング分野, 2.国際医療福祉大学 成田病院 遺伝子診断センター, 3.京都大学大学院 医学研究科 医療疫学分野, 4.国立循環器病研究センター メディカルゲノムセンター, 5.三重大学大学院 医学系研究科 基礎医学系講座 法医法科学分野, 6.国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所)

[OE7-4]Identification of PTGIS Variants in Patients with Williams Syndrome and Severe Peripheral Pulmonary Stenosis

永井 礼子1,2, 赤川 浩之3, 澤井 彩織1, 加藤 達哉4, 八鍬 聡5, 宗内 淳6, 安田 和志7, 山澤 弘州1, 山本 俊至8, 高桑 恵美9, 外丸 詩野9, 古谷 喜幸2, 原田 元2, 稲井 慶2, 中西 敏雄2, 真部 淳1, 武田 充人1 (1.北海道大学 小児科, 2.東京女子医科大学 循環器小児・成人先天性心疾患科, 3.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 4.北海道大学病院 呼吸器外科, 5.帯広厚生病院 小児科, 6.JCHO九州病院 小児科, 7.あいち小児保健医療総合センター 循環器科, 8.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 9.北海道大学病院 病理診断科)

[OE7-5]Unexpected Genetic Findings in Hereditary Connective Tissue Disease Associated with Annuloaortic Ectasia

山本 英範1,2, 田辺 紋子3, 森田 真未4, 森川 真紀4, 畠山 未来4, 鈴木 謙太郎1, 森本 美仁1, 郷 清貴1, 深澤 佳絵1, 大橋 直樹1, 加藤 太一1 (1.名古屋大学医学部附属病院 小児循環器センター, 2.トヨタ記念病院 小児科, 3.トヨタ記念病院 ゲノム医療科, 4.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター)