セッション詳細

[O2]一般口演 2 神経遺伝学

2024年10月10日(木) 8:30 〜 9:20
第5会場(2F ハイネスホール)
座長:矢部 一郎(北海道大学大学院医学研究院神経内科学)、荒川 玲子(国立国際医療研究センター)

[O2-1]Spinal cord motor neuron phenotypes and polygenic risk scores in sporadic amyotrophic lateral sclerosis

加藤 玖里純1, 森本 悟1,2, 高橋 愼一1,3, 難波 真一4, 王 青波4,5, 岡田 随象4,5,6, 岡野 栄之1 (1.慶應義塾大学 再生医療リサーチセンター, 2.東京都健康長寿医療センター研究所 神経変性疾患研究, 3.埼玉医科大学 国際医療センター 脳神経内科・脳卒中内科, 4.大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学, 5.東京大学 大学院医学系研究科 遺伝情報学, 6.理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム)

[O2-2]Clinical and genetic characteristics of ALS patients with SOD1 mutation in Japan

中村 亮一1, 中杤 昌弘2, 藤内 玄規1, 熱田 直樹1, 伊藤 大輔2, 勝野 雅央2, 和泉 唯信3, 平山 剛久4, 狩野 修4, 服部 信孝5, 橋本 里奈6, 饗場 郁子6, 澁谷 和幹7, 桑原 聡7, 鈴木 直輝8, 青木 正志8, 織田 雅也9, 森田 光哉10, 道勇 学1, 祖父江 元1 (1.愛知医科大学, 2.名古屋大学, 3.徳島大学, 4.東邦大学, 5.順天堂大学, 6.国立病院機構東名古屋病院, 7.千葉大学, 8.東北大学, 9.ビハーラ花の里病院, 10.自治医科大学)

[O2-3]Three-year experiences of viltolarsen treatment in pediatric patients with Duchenne muscular dystrophy

李 知子, 片山 慈之, 松井 美樹, 角田 朋大, 寺崎 英佑, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 竹島 泰弘 (兵庫医科大学 小児科学)

[O2-4]A case of spinal muscular atrophy in which risdiplam administration is thought to have affected the reproductive organs

齊藤 利雄1, 小柳 良子2, 原 保夫3, 園田 桃代2, 西尾 久英4 (1.国立病院機構大阪刀根山医療センター 小児神経内科, 2.園田桃代ARTクリニック, 3.原クリニック, 4.神戸学院大学総合リハビリテーション学部)

[O2-5]Deficiency of ASD top gene SCN2A in mouse mPFC models schizophrenia

山川 和弘, 鈴木 俊光 (名古屋市立大学 大学院医学研究科 脳神経科学研究所 神経発達症遺伝学分野)