セッション詳細
[O2]一般口演 2 神経遺伝学
2024年10月10日(木) 8:30 〜 9:20
第5会場(2F ハイネスホール)
座長:矢部 一郎(北海道大学大学院医学研究院神経内科学)、荒川 玲子(国立国際医療研究センター)
[O2-1]Spinal cord motor neuron phenotypes and polygenic risk scores in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
○加藤 玖里純1, 森本 悟1,2, 高橋 愼一1,3, 難波 真一4, 王 青波4,5, 岡田 随象4,5,6, 岡野 栄之1 (1.慶應義塾大学 再生医療リサーチセンター, 2.東京都健康長寿医療センター研究所 神経変性疾患研究, 3.埼玉医科大学 国際医療センター 脳神経内科・脳卒中内科, 4.大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学, 5.東京大学 大学院医学系研究科 遺伝情報学, 6.理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム)
[O2-2]Clinical and genetic characteristics of ALS patients with SOD1 mutation in Japan
○中村 亮一1, 中杤 昌弘2, 藤内 玄規1, 熱田 直樹1, 伊藤 大輔2, 勝野 雅央2, 和泉 唯信3, 平山 剛久4, 狩野 修4, 服部 信孝5, 橋本 里奈6, 饗場 郁子6, 澁谷 和幹7, 桑原 聡7, 鈴木 直輝8, 青木 正志8, 織田 雅也9, 森田 光哉10, 道勇 学1, 祖父江 元1 (1.愛知医科大学, 2.名古屋大学, 3.徳島大学, 4.東邦大学, 5.順天堂大学, 6.国立病院機構東名古屋病院, 7.千葉大学, 8.東北大学, 9.ビハーラ花の里病院, 10.自治医科大学)
[O2-3]Three-year experiences of viltolarsen treatment in pediatric patients with Duchenne muscular dystrophy
○李 知子, 片山 慈之, 松井 美樹, 角田 朋大, 寺崎 英佑, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 竹島 泰弘 (兵庫医科大学 小児科学)
[O2-4]A case of spinal muscular atrophy in which risdiplam administration is thought to have affected the reproductive organs
○齊藤 利雄1, 小柳 良子2, 原 保夫3, 園田 桃代2, 西尾 久英4 (1.国立病院機構大阪刀根山医療センター 小児神経内科, 2.園田桃代ARTクリニック, 3.原クリニック, 4.神戸学院大学総合リハビリテーション学部)
[O2-5]Deficiency of ASD top gene SCN2A in mouse mPFC models schizophrenia
○山川 和弘, 鈴木 俊光 (名古屋市立大学 大学院医学研究科 脳神経科学研究所 神経発達症遺伝学分野)