セッション詳細
[P1-02]一般ポスター 1-02 臨床遺伝学 1
2024年10月10日(木) 16:50 〜 17:50
ポスター会場
[P1-02-1]IRUD provided accurate diagnosis and optimal treatment for patients with undiagnosed genetic diseases
○森谷 京子1, 大木 弓月1, 元木 崇裕1, 尾崎 依里奈2, 永田 美保3, 石原 康貴3,5, 宮下 洋平3,4,5, 朝野 仁裕3,4,5, 石前 峰斉1, 江口 真理子1,2 (1.愛媛大学医学部附属病院 小児科, 2.愛媛大学医学部附属病院 臨床遺伝医療部, 3.大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学（IRUD解析センター）, 4.国立循環器病研究センター 病院 ゲノム医療部門, 5.国立循環器病研究センター オープンイノベーションセンター バイオバンク)
[P1-02-2]Prevalence of identifying carrier status through whole exome sequencing: a single institution experience
○大場 大樹, 小口 祐伴, 蓮見 健太, 福島 美夢, 蔵光 寛行, 来住 美和子, 大橋 博文 (埼玉県立小児医療センター 遺伝科)
[P1-02-3]Predictive genetic testing for late-onset, inherited neurological diseases in Japan: a case series of 40 clients
○江川 真希子1,2, 石川 欽也3, 高嶺 恵理子1,4, 高橋 沙矢子1, 小峯 真理子1, 甲畑 宏子1, 我有 茉希1, 石黒 太郎3, 江花 有亮1, 吉田 雅幸1 (1.東京医科歯科大学 遺伝子診療科, 2.東京医科歯科大学 血管代謝探索講座, 3.東京医科歯科大学 脳神経内科, 4.東京医科歯科大学 がんゲノム診療科)
[P1-02-4]Reanalysis of cases previously analyzed by chromosomal microarray is useful
○涌井 敬子1,2, 神谷 素子2,3, 古庄 知己1,2,4, 高野 亨子1,2 (1.信州大学医学部遺伝医学教室, 2.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3.信州大学医学部小児医学教室, 4.信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座)
[P1-02-5]Role of genetic specialists in adult transition support for patients with childhood-onset genetic conditions
○大迫 美穂1,2, 小峯 真理子1,3, 沼部 博直1, 望月 葉子2 (1.東京都立北療育医療センター 遺伝科, 2.東京都立北療育医療センター 脳神経内科, 3.東京医科歯科大学病院 遺伝子診療科)
[P1-02-6]Our Approach to Genetic Diagnosis and Management of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC)
○横浜 祐子1, 蒔田 芳男2, 加藤 育民1, 谷野 美智枝3, 湯澤 明夏3 (1.旭川医科大学 医学部 産婦人科, 2.旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室, 3.旭川医科大学病院 病理部)
[P1-02-7]Lynch Syndrome Universal Screening Initiative at a City Hospital
○吉岡 貴裕, 稲田 涼, 常光 良介, 八木 朝彦, 井上 弘章, 大石 一行 (高知医療センター 消化器外科・一般外科)
[P1-02-8]" Reverse cascade genetic testing" of Fabry disease through expanded newborn screening
○小杉 理英子1,2, 高林 直輝1, 原崎 正士1,3, 榑林 歩美1, 堀内 泰江1,4, 臼井 健1,4 (1.静岡県立総合病院 遺伝診療科, 2.静岡県立総合病院 糖尿病・内分泌代謝センター, 3.静岡県立総合病院 小児科, 4.静岡社会健康医学大学院大学)
[P1-02-9]Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2
○山本 圭子1,2, 下村 里奈2,3, 東海林 宏道4, 山本 俊至2,5 (1.東京女子医科大学医学部 輸血・細胞プロセシング科, 2.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 3.東京女子医科大学医学部小児科, 4.順天堂大学医学部小児科, 5.東京女子医科大学病院ゲノム診療科)
[P1-02-10]Atypical low-middle frequency hearing loss in a case with POU4F3 mutation
○大江 健吾1,2, 山崎 博司1,2, 吉田 晶子2, 源 明理2, 佐藤 忍2, 谷口 美鈴1,2 (1.京都大学大学院医学研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 2.京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部)
[P1-02-11]Chyluria in a patient with RIT1 associated Noonan syndrome
○村上 博昭1,2,3, 阪下 達哉2,3, 小林 瑛美子1,2, 松波 邦洋2, 所 訓子1,2, 松隈 英治2, 今村 淳2, 金子 英雄1,2,3 (1.岐阜県総合医療センター 小児療育内科, 2.岐阜県総合医療センター 小児科, 3.岐阜県総合医療センター 遺伝子診療科)
[P1-02-12]Congenital protein S deficiency families with the proband diagnosis leading to appropriate prevention in blood relatives
○高野 梢1,2, 荒川 玲子1,2, 竹茂 彰子3, 稲垣 剛志3, 加藤 規弘1,2 (1.国立国際医療研究センター病院 臨床ゲノム科, 2.国立国際医療研究センター研究所 メディカルゲノムセンター, 3.国立国際医療研究センター病院 総合診療科)
[P1-02-13]Deep venous thrombosis during pregnancy associated with hereditary antithrombin deficiency: A case report
○黄 彩実1, 川崎 薫1, 森内 芳1, 小田 いつき2, 池川 敦子2, 葉 宜慧1, 西郷 和真2, 松村 謙臣1,2 (1.近畿大学病院 産婦人科, 2.近畿大学病院 遺伝子診療部)
[P1-02-14]Digital clubbing without hypoxia for lysinuric protein intolerance
○渡邊 大輔1, 中藤 大輔1, 山田 茉未子1, 大西 卓磨2, 玉井 直敬2, 木島 俊英2, 宮 冬樹1, 小﨑 健次郎1 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.慶應義塾大学 医学部 小児科)
[P1-02-15]Accessory nerve impairment is a characteristic phenotype of CHARGE syndrome
○上原 朋子1, 中村 奈都紀1, 大辻 塩見1, 水野 誠司1, 林 深2, 稲葉 美枝1 (1.愛知県医療療育総合センター 中央病院 小児内科・遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部門)
[P1-02-16]Three cases of Birt-Hogg-Dubé syndrome
○二宮 伸介1, 林 貴大1,2, 小杉 洋平1,2, 川北 理恵1,2 (1.倉敷中央病院 遺伝診療部, 2.倉敷中央病院 小児科)
[P1-02-17]Two cases with hereditary hemorrhagic telangiectasia with ACVRL1 mutation
○小宮根 真弓1, 柳沢 佳子2, 中野 尚美1, 山本 史徳1,3, 松浦 徹4, 大槻 マミ太郎1 (1.自治医科大学 皮膚科学, 2.自治医科大学 腫瘍科, 3.東京大学医学部 皮膚科, 4.自治医科大学 脳神経内科)