セッション詳細
[P1-04]一般ポスター 1-04 バイオインフォマティクス、遺伝統計学
2024年10月10日(木) 16:50 〜 17:50
ポスター会場
[P1-04-1]Identification of splicing variants using cross-tissue transcriptome
○矢野 由絹1, 岡田 愛1, 千葉 健一1, 中村 航1, マテオス ラウルニコラス1, 坂本 祥駿1, 須川 正啓1, 中山 東城2, 横田 隆徳2, 白石 友一1 (1.国立がん研究センター ゲノム解析基盤開発分野, 2.東京医科歯科大学 脳神経病態学分野)
[P1-04-2]Developing a Phenotype-Driven System with Virtual Gene Panels to Improve Diagnostic Efficiency for Rare Genetic Diseases
○申 在紋1, 山口 敦子2, 才津 浩智3, 藤原 豊史1 (1.情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター, 2.東京都市大学 総合理工学研究科情報専攻, 3.浜松医科大学 医学部 医化学講座)
[P1-04-3]Exploring novel epilepsy-causing genes using network propagation approach
○原 大樹1, 水口 剛1, 符 莉1, 坂本 正宗1, 内山 由理1,2, 土田 奈緒美1,2, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 三澤 計治1, 宮武 聡子1,3, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 3.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
[P1-04-4]Simulation of GWAS Power Imbalance and Bias Correction Method Development
○城戸 隆1, 鎌谷 直之2 (1.帝京大学 先端総合研究機構, 2.株式会社 スタージェン)
[P1-04-5]Elucidation of intrinsic features in DNA sequences through long-read sequencing technology
○稲垣 秀人, 横井 克幸, 河村 理恵, 七里 由衣, 倉橋 浩樹 (藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門)
[P1-04-6]Improvement of the workflow for family trio-based rare disease analysis
○三嶋 博之, 吉浦 孝一郎 (長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野)
[P1-04-7]Superiority of Precision-Recall Curve over Receiver Operating Characteristic Curve in the imbalanced Missense data
○池田 健 (函館五稜郭病院 がんゲノム科)
[P1-04-8]Developing a robust workflow for polygenic score calculation in precision medicine
○須藤 洋一1,2, 八谷 剛史1,2, 山崎 弥生1,2, 德富 智明3,4, 吉田 明子3,4, 事崎 由佳5,6, 小巻 翔平1,2, 美辺 詩織1,2, 大桃 秀樹1,2, 丹野 高三5,6, 福島 明宗3,4, 佐々木 真理7,8, 清水 厚志1,2 (1.岩手医科大学 災害復興事業本部 いわて東北メディカル・メガバンク機構 生体情報解析部門, 2.岩手医科大学 医歯薬総合研究所 生体情報解析部門, 3.岩手医科大学 災害復興事業本部 いわて東北メディカル・メガバンク機構 イノベーション推進・人材育成部門, 4.岩手医科大学 医学部 臨床遺伝学科, 5.岩手医科大学 災害復興事業本部 いわて東北メディカル・メガバンク機構 臨床研究・疫学研究部門, 6.岩手医科大学 医学部 衛生学公衆衛生学講座, 7.岩手医科大学 災害復興事業本部 いわて東北メディカル・メガバンク機構, 8.岩手医科大学 医歯薬総合研究所 超高磁場MRI診断・病態研究部門)
[P1-04-9]Leveraging Long-Read Sequencing for High-Quality Genome Assembly: Comparative Analysis of Assembly Tools
○Saeideh Ashouri1, Yosuke Kawai1, Ran Wei1, Yutaka Suzuki2, Masao Nagasaki3, Toshiaki Katayama4, Katsushi Tokunaga1 (1.Genome Medical Science Project, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan, 2.Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Chiba, Japan, 3.Division of Biomedical Information Analysis, Medical Research Center for High Depth Omics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan, 4.Database Center for Life Science, Biodata Science Initiative, Joint Support-Center for Data Science Research, Research Organization of Information and Systems, Chiba, Japan)