講演情報
[P2-05-5]An early neonatal death case of X-linked myotubular myopathy successfully diagnosed after birth by exome sequencing
忽滑谷 暁紀1, 伊藤 由紀1, 鶴岡 佑斗1, 長尾 健2, 末光 徳匡1, 佐藤 泰輔1, 長尾 江里菜3, 小林 正久3, 原田 佳奈4, 竹内 千仙4, 嘉村 浩美2, 菊地 亮5,6, 小林 賢司5, 松井 仁志1, 上出 泰山1, 谷口 公介7, 秦 健一郎7, 下田 将之5, 佐村 修1, 岡本 愛光1 (1.東京慈恵会医科大学 産婦人科, 2.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 3.東京慈恵会医科大学 小児科, 4.東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部, 5.東京慈恵会医科大学 病理学講座, 6.戸田中央病理診断科クリニック, 7.群馬大学医学部附属病院 遺伝診療部)
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