セッション詳細
[O09]Oral Session 9 Rare Diseases: New Technologies
2025年12月18日(木) 16:55 〜 17:45
第6会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 313+314)
座長:伊達木 澄人(長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 小児科学)/森貞 直哉(兵庫県立こども病院臨床遺伝科)
[English Session]
[O9-1]Molecular Modeling Analysis of Double Heterozygous Primary Chylomicronemia Using AlphaFold3
隅田 健太郎1, 加藤 花保1, 鷹巣 祐子1, 三浦 彩奈2, 真里谷 奨1,3, 石川 亜貴1, 櫻井 晃洋1,4 (1.札幌医科大学 ゲノム予防医学講座 臨床ゲノム学分野, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.札幌医科大学 産婦人科学講座, 4.カレス記念病院 ゲノム医療センター)
[O9-2]Genotype-Phenotype Correlation of Non-Primary Features in Japanese Pachydermoperiostosis
田中 諒1, 福田 理紗1, 新関 寛徳2, 竹上 智也3, 平野 智子3, 野村 尚史3, 関 敦仁4, 宮坂 実木子5, 鳴海 覚志6, 中林 一彦7, 室田 浩之8, 吉田 和恵1 (1.国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 皮膚科, 2.明大前皮フ科, 3.京都大学大学院 医学研究科 皮膚科, 4.国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 整形外科, 5.国立成育医療研究センター 放射線診療部 放射線診断科, 6.慶應義塾大学 医学部 小児科, 7.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部 周産期ゲノミクス研究室, 8.長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 皮膚病態学)
[O9-3]Investigation and function analysis of alternative splicing causing neurodevelopmental disorder in TENM4 and other genes
林 深1,2, 鈴木 康予1, 榎戸 靖3, 山田 憲一郎1, 高梨 潤一4, 宮原 弘明5, 稲澤 譲治2 (1.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部, 2.東京科学大学, 3.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 細胞病態研究部, 4.東京女子医科大学八千代医療センター, 5.愛知医科大学加齢医科学研究所)
[O9-4]Limitations and Potentials of ChatGPT in Clinical Genetic Diagnostics of Pediatric Rare Disorder
鈴木 寿人1,2, 野口 恵美子1 (1.筑波大学 医学医療系 遺伝診療科, 2.筑波大学 医学医療系 小児内科)
[O9-5]Bridging Clinical Genetics and Research: A Collaborative Approach to VUS Interpretation
林 深1,2, 山田 憲一郎1, 鈴木 康予1, 崎本 裕也1, 森 琢磨1, 上田 日和2, 大辻 塩見2, 中村 奈都紀2, 上原 朋子2, 宮原 弘明3, 水野 誠司2, 稲葉 美枝2 (1.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部, 2.愛知県医療療育総合センター 中央病院 遺伝診療部, 3.愛知医科大学加齢医科学研究所)
