セッション詳細

[O10]Oral Session 10 Neuromuscular Disorders 1

2025年12月18日(木) 16:55 〜 17:45
第7会場(パシフィコ横浜 会議センター 4F 411+412)
座長:荒川 玲子(国立国際医療センター 臨床ゲノム科)/川上 秀史(広島大学原爆放射線医科学研究所)

[O10-1]Genome-wide association analysis of age at onset of amyotrophic lateral sclerosis in Japanese subjects

松田 侑美1, 中村 亮一2, 藤内 玄規3, 熱田 直樹2, 伊藤 大輔4, 勝野 雅央4, 和泉 唯信5, 森田 光哉6, 岩田 育子7, 矢部 一郎7, 中里 朋子8, 服部 信孝8, 平山 剛久9, 狩野 修9, 田村 麻子10, 鈴木 直輝11, 青木 正志12, 中杤 昌弘1, 祖父江 元13 (1.名古屋大学大学院 医学系研究科 総合保健学専攻 実社会情報健康医療学分野, 2.愛知医科大学 医学部 内科学講座(神経内科), 3.愛知医科大学 ALS治療研究開発部門, 4.名古屋大学大学院 医学系研究科 神経内科学, 5.徳島大学大学院 医歯薬学研究部 臨床神経科学分野, 6.自治医科大学 内科学講座 神経内科学部門, 7.北海道大学大学院 医学研究院 神経病態学分野 神経内科学, 8.順天堂大学 医学部附属順天堂医院 脳神経内科, 9.東邦大学 医学部 内科学講座 神経内科学分野, 10.三重大学 医学部附属病院 脳神経内科, 11.東北大学 臨床障害学, 12.東北大学 神経内科学, 13.愛知医科大学)

[O10-2]Exploration of genetic variants associated with the rate of amyloid beta accumulation using whole-genome sequencing

山川 明子1, 木村 哲晃1, 新飯田 俊平2, 尾崎 浩一1,3,4, 加藤 隆司5, 中村 昭範6, 重水 大智1,4 (1.国立研究開発法人 国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2.国立研究開発法人 国立長寿医療研究センター 研究所, 3.国立研究開発法人 理化学研究所 生命医科学研究センター, 4.広島大学大学院 医系科学研究科 循環器内科学, 5.国立研究開発法人 国立長寿医療研究センター 研究所 認知症先進医療開発センター, 6.国立研究開発法人 国立長寿医療研究センター 病院 もの忘れセンター)

[O10-3]Identification and annotation for novel loci associated with the risk of late-onset Alzheimer's disease in Japanese

光森 理紗1, 浅海 裕也1, 宮下 哲典2, 森園 隆1, 原 範和2, 重水 大智1,3, 池内 健2, 新飯田 俊平4, 尾崎 浩一1,3,5,6 (1.国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2.新潟大学 脳研究所, 3.広島大学 大学院医系科学研究科 循環器内科学, 4.国立長寿医療研究センター 研究所, 5.理化学研究所 生命医科学研究センター, 6.名古屋大学大学院 医学系研究科・医学部医学科 基礎医学領域)

[O10-4]Analysis of SMN in the cord and postnatal blood of neonates with SMA: a rationale for prompt treatment

大月 典子1,2, 加藤 環2, 横村 守2, 浦野 真理2, 松尾 真理2, 小林 瑛美子3, 萩野谷 和裕4, 粟野 宏之5,6, 竹島 泰弘7, 齊藤 利雄8, 高橋 雅彦1, 齋藤 加代子2 (1.株式会社ドクタートラスト ストレスチェック研究所 R&D事業部, 2.東京女子医科大学 遺伝子医療センター ゲノム診療科, 3.岐阜県立病院 小児科, 4.宮城県立こども病院 神経科, 5.神戸大学大学院 小児科学講座, 6.鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター, 7.兵庫医科大学 小児科学講座, 8.国立病院機構 大阪刀根山医療センター 小児神経内科)