セッション詳細
[O12]Oral Session 12 Neuromuscular Disorders 2
2025年12月19日(金) 9:40 〜 10:30
第6会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 313+314）
座長：井上 健（国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター）／土井 宏（横浜市立大学医学部神経内科学・脳卒中医学）
［English Session］
[O12-1]Genetically driven elevation of cholesterol synthesis impairs adenosine-to-inosine RNA editing in motor neurons of ALS
加藤 玖里純1,2, 森本 悟1,2, 中村 志穂1,2, 小澤 史子1,2, 高橋 愼一1,3, 岡野 栄之1,2 (1.慶應義塾大学 再生医療リサーチセンター, 2.東京都健康長寿医療センター研究所 神経変性疾患研究, 3.埼玉医科大学 国際医療センター 脳神経内科・脳卒中内科)
[O12-2]NOP56 is crucial for mammalian generation and commonly associated with SCA36 and C9orf72 repeat expansion ALS pathology
松薗 構佑1, 長尾 恭光2, 皿井 千裕2, 高柳 友紀3, 坂下 英司4, 関口 和正1, 斎藤 和弘1, 遠藤 仁司4, 尾仲 達史3, 藤本 茂1 (1.自治医科大学 医学部 内科学講座 神経内科学部門, 2.自治医科大学 実験医学センター, 3.自治医科大学 医学部 生理学講座 神経脳生理学部門, 4.自治医科大学 医学部 機能生化学部門)
[O12-3]Analysis of Repeat Expansion Disease using Pacbio Revio platform: Comparison with Nanopore Sequencer
宮武 聡子1,2, 輿水 江里子2, 藤田 京志2, 内山 由理2,4, 土田 奈緒美2,4, 濵中 耕平2, 水口 剛2, 松本 直通2,3,4 (1.滋賀医科大学神経難病研究センター神経遺伝学部門, 2.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 3.横浜市立大学医学研究科 遺伝学教室, 4.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)
[O12-4]Early manifestation of developmental delay in extremely preterm twins with Duchenne muscular dystrophy
田村 賢太郎1, 長岡 貢秀1, 猪又 智実1, 川崎 裕香子1, 福田 令2, 吉田 丈俊1 (1.富山大学附属病院 周産母子センター, 2.富山大学附属病院 遺伝子診療部)
[O12-5]Clinical and genetic characterization of 8 patients with ARSACS diagnosed by whole genome sequencing
佐藤 奈穂子1, 伊達 英俊1, 山川 徹1, 濱 由香1, 大前 陽輔2, 河合 洋介2, 徳永 勝士2, 高橋 祐二1, 水澤 英洋1,3, J-CAT4 (1.国立精神・神経医療研究センター 神経内科, 2.国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所, 3.東京科学大学, 4.日本運動失調症コンソーシアム)