セッション詳細
[O15]Oral Session 15 Rare Diseases / Mendelian Disorders
2025年12月19日(金) 10:40 〜 11:30
第6会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 313+314）
座長：小澤 厚志（群馬大学大学院保健学研究科／群馬大学附属病院遺伝子診療部）／佐藤 泰輔（東京慈恵会医科大学産婦人科学講座）
［English Session］
[O15-1]Genotype and phenotype of nephronophthisis-related ciliopathies in the Japanese population
森貞 直哉1,2, 田中 悠1, 朝貝 芳貴1, 花房 宏昭1, 榊原 菜々1, 長野 智那1, 堀之内 智子1, 野津 寛大1 (1.神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2.兵庫県立こども病院臨床遺伝科)
[O15-2]Gene tests for pediatric steroid resistant nephrotic syndrome in tertiary hospital, West Java, Indonesia
Rini Rossanti1,2, Nana Sakakibara3, Ahmedz Widiasta1,2, China Nagano3, Tomohiko Yamamura3, Tomoko Horinouchi3, Dedi Rachmadi1,2, Dany Hilmanto1,1,2, Kazumoto Iijima4,5, Kandai Nozu3 (1.Department of Child Health, Nephrology Division, Dr. Hasan Sadikin General Hospital, Bandung, Indonesia, 2.Faculty of Medicine, Universitas Padjadjaran, Bandung, Indonesia, 3.Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan, 4.Hyogo Prefectural Kobe Children’s Hospital, Kobe, Japan, 5.Department of Advanced Pediatric Medicine, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan)
[O15-3]演題取り下げ
[O15-4]Identification of a ninth complementation-group of xeroderma pigmentosum, XP-J
荻 朋男 (名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野)
[O15-5]Temple Syndrome: Comprehensive Clinical Study in Genetically Confirmed 60 Japanese Patients
小川 朋恵1,2, 成澤 宏宗3, 長崎 啓祐4, 小崎 里華5, 内木 康博6, 荒巻 道彦1, 松原 圭子1,7, 中村 明枝1, 深見 真紀1,7, 緒方 勤1,8,9, 鏡 雅代1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.東北大学大学院医学系研究科 次世代小児医療講座, 3.山梨大学 医学部 小児科学教室, 4.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 5.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 6.国立成育医療研究センター 内分泌・代謝科, 7.国立成育医療研究センター ダイバーシティ研究室, 8.浜松医科大学 医学部, 9.浜松医療センター 小児科)