セッション詳細
[O18]Oral Session 18 Clinical Genetics 2
2025年12月19日(金) 14:05 〜 14:55
第6会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 313+314）
座長：松原 圭子（国立成育医療研究センター ダイバーシティ研究室）／山澤 一樹（国立病院機構東京医療センター 遺伝診療科）
［English Session］
[O18-1]A Case Clinically Diagnosed as Neonatal Hemochromatosis Harboring Novel RFX6 Variants with Extrahepatic Hemosiderosis
岡崎 有香1, 佐々木 愛子1, 谷口 公介2, 木戸 太晨1, 清水 文香1, 直海 玲1, 和田 友香1, 和田 誠司1, 秦 健一郎2 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部)
[O18-2]Prediction of Epilepsy Using Machine Learning on Integrated Polygenic Risk Scores and Perinatal Data
久保田 隆文1,2, 大瀬戸 恒志3, 柏田 祐樹4,5, 小原 拓3, 此松 和俊2, 青木 正志1, 神 一敬2 (1.東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野, 2.東北大学大学院医学系研究科てんかん学分野, 3.東北大学大学院医学系研究科分子疫学分野, 4.東北大学大学院AIフロンティア新医療創生分野, 5.理化学研究所 革新知能統合研究センター)
[O18-3]Comparison of single-site and multi-site sampling for chromosomal analysis of villi by next-generation sequencing
岡木 啓1, 瀧内 剛1,2, 山越 奈々3, 木村 剛隆3, 鈴木 翔太4, 安井 友紀1, 仲尾 有美1, 金 蒼美1, 浜本 えり子1, 田伏 真理1, 辻 沙織1, 山本 幸代1, 本多 秀峰5, 伴田 美佳1, 岡田 愛子1, 中塚 えりか1, 三宅 達也1, 河野 まひる1, 味村 和哉1, 小玉 美智子1 (1.大阪大学大学院 医学系研究科 産科学婦人科学講座, 2.大阪大学大学院 医学系研究科 先端ゲノム医療学共同研究講座, 3.タカラバイオ株式会社, 4.株式会社OVUS, 5.本多レディースクリニック)
[O18-4]The genetic heterogeneity in AD contributes to concomitant clinical disorientation among the Japanese general population
平良 摩紀子1,2,5, 布施 昇男1,3, 田高 周1, 中谷 直樹1,2, 小原 拓1, 荻島 創一1,3, 麦倉 俊司1,2,3, 寳澤 篤1,2, 木下 賢吾1,3,4, 山本 雅之1,3 (1.東北大学東北メディカル・メガバンク機構, 2.東北大学医学系研究科, 3.東北大学未来型医療創成センター, 4.東北大学情報科学研究科, 5.順天堂大学医学部神経学講座)
[O18-5]Case report: Gene disruption associated with cryptic chromosomal rearrangement in a case of balanced translocation
成戸 卓也1, 村上 博昭2, 永井 康貴3, 西川 智子3, 立岡 瑠璃子3, 黒田 友紀子3 (1.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2.岐阜県総合医療センター 小児科, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)