セッション詳細

[O19]Oral Session 19 Cardiovascular Disorders 1

2025年12月19日(金) 15:10 〜 16:00
第6会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 313+314)
座長:酒井 康成(九州大学 小児科)/吉田 雅幸(東京科学大学)
[English Session]

[O19-1]Clinical Characteristics of RYR2 Exon 3 Deletion Carriers Causing Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

大野 聖子1, 加藤 浩一2, 堀江 稔2 (1.国立循環器病研究センター, 2.滋賀医科大学)

[O19-2]The effects of FBN1 variants on pregnancy-related aortic dissection in women with Marfan syndrome

小西 妙1, 神谷 千津子1, 石原 康貴2, 宮下 洋平2,3, 朝野 仁裕2,3, 柳生 剛4, 森崎 裕子5, 手向 麻衣1, 澤田 雅美1, 柿ヶ野 藍子1, 岩永 直子1, 金川 武司1, 伊田 和史3, 根木 玲子1,3, 吉松 淳1 (1.国立循環器病研究センター, 2.国立循環器病研究センターバイオバンク, 3.国立循環器病研究センターゲノム医療支援部, 4.国立循環器病研究センター心臓血管内科, 5.榊原記念病院臨床遺伝科)

[O19-3]Phenotypic Variability and Concordance with Andersen-Tawil Syndrome Diagnostic Criteria in KCNJ2 Variant Carriers

加藤 浩一1, 井口 貴文1, 相澤 卓範2, 福山 恵1, 園田 桂子3, 相庭 武司4, 大野 聖子3, 中川 義久1, 堀江 稔1 (1.滋賀医科大学 循環器内科, 2.京都大学 循環器内科, 3.国立循環器病研究センター メディカルゲノムセンター, 4.国立循環器病研究センター 循環器内科)

[O19-4]Discovery of novel genetic mechanisms underlying chronic thromboembolic pulmonary hypertension

桃井 瑞生1, 平出 貴裕1, 勝俣 良紀1,2, 安西 淳1, 小崎 健次郎3, 片岡 雅晴1,4, 家田 真樹1 (1.慶應義塾大学 医学部 循環器内科, 2.慶應義塾大学医学部 スポーツ医学総合センター, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 4.産業医科大学 第二内科)

[O19-5]Sibling fetal cases of MYH7-related biventricular noncompaction caused by parental somatic mosaicism

永井 康貴1, 河合 泰寛1, 立岡 瑠璃子1, 西川 智子1, 成戸 卓也2, 喜舎場 千裕3, 池川 健4, 田中 水緒5, 黒田 友紀子1 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 3.神奈川県立こども医療センター 胎児診療・産婦人科, 4.神奈川県立こども医療センター 循環器内科, 5.神奈川県立こども医療センター 病理診断科)