セッション詳細
[O20]Oral Session 20 Cardiovascular Disorders 2
2025年12月20日(土) 9:40 〜 10:30
第5会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312）
座長：朝野 仁裕（国立循環器病研究センター）／尾崎 浩一（国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター）
[O20-1]Exploring Cardiac Pathogenesis in a Knock-In Mouse Model of ABL1 Gain-of-Function Mutation
山本 英範1, 宮坂 勇輝2, 鈴木 謙太郎1, 森本 美仁1, 郷 清貴1, 深澤 佳絵1, 大橋 直樹1, 大野 民生2, 加藤 太一1 (1.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学, 2.名古屋大学大学院医学系研究科 実験動物部門)
[O20-2]GWAS of intracranial artery stenosis and PheWAS of RNF213 p.Arg4810Lys variant
宮脇 哲1, 堂福 翔吾1,2, 曽根原 究人3,4, 今井 英明2, 清水 暢裕5, 本郷 博貴1, 新谷 祐貴1, 小原 健太1, 寺西 裕1, 岡野 淳1, 小野 秀明1, 中冨 浩文1, 寺岡 暉6, 岡田 随象3,4, 齊藤 延人1 (1.東京大学 医学部 脳神経外科, 2.JCHO東京新宿メディカルセンター 脳神経外科, 3.大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学, 4.東京大学 大学院医学系研究科 遺伝情報学, 5.関東脳神経外科病院 脳神経外科, 6.寺岡記病院 脳神経外科)
[O20-3]Whole genome sequencing identified ten novel candidate genes for peripartum cardiomyopathy in the Japanese population
金 蒼美1,2, 高橋 篤1, 謝 凧琴1, 浜本 えり子2, 田伏 真理2, 町村 栄聡2, 岡木 啓2, 仲尾 有美2, 山本 幸代2, 岡田 愛子2, 中村 仁美2, 味村 和哉2, 神谷 千津子3, 遠藤 誠之2, 吉松 淳3, 小玉 美智子2 (1.国立循環器病研究センター 病態ゲノム医学部, 2.大阪大学 産婦人科, 3.国立循環器病研究センター 産婦人科)
[O20-4]Differential Diagnosis of Marfan and Loeys-Dietz Syndromes Using Immunohistochemical Profiles of Aortic Tissue
稲垣 夏子1,2, 手塚 絢子2, 桐林 和代1, 松本 佐和子1, 董 倞伊1, 備後 真登1, 山田 舞3, 鈴木 慎二1,3, 奥野 博庸1,3, 森崎 裕子4, 帯包 妃代5 (1.東京医科大学病院 遺伝子診療センター, 2.東京医科大学 循環器内科学分野, 3.東京医科大学 小児科・思春期科学分野, 4.榊原記念病院 臨床遺伝科, 5.東京医科大学 病理診断科)
[O20-5]Cardiovascular screening tests for adult patients with osteogenesis imperfecta
兒玉 祥彦1, 手塚 大介2, 渡邉 望3, 盛武 浩1, 澤井 英明4 (1.宮崎大学 医学部 小児科, 2.AIC八重洲クリニック 循環器内科, 3.宮崎大学 医学部 循環動態生理学, 4.兵庫医科大学病院 遺伝子医療部)