セッション詳細

[O22]Oral Session 22 Reproductive Genetics / Prenatal Genetics

2025年12月20日(土) 10:40 〜 11:30
第4会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 304)
座長:小澤 克典(国立成育医療研究センター 胎児診療科)/難波 聡(埼玉医科大学病院)
[English Session]

[O22-1]Nanopore Long-Read Sequencing for CTG Repeat Sizing in DMPK1 Gene in Prenatal and Preimplantation Genetic Testing

七里 由衣1, 稲垣 秀人1, 真里谷 奨3, 村瀬 悠理1, 杉本 岳1, 杉原 英志4, 西澤 春紀5, 倉橋 浩樹1,2 (1.藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門, 2.藤田医科大学病院 遺伝子診療室, 3.札幌医科大学 医学部産婦人科学講座, 4.藤田医科大学 腫瘍医学研究センター 遺伝子制御研究部門 兼 オープンファシリティセンター ゲノム解析室, 5.藤田医科大学病院 産科婦人科)

[O22-2]Pathogenic copy number variations found by chromosomal microarray analysis following Nuchal translucency thickening

中村 靖1, 田村 智英子1, 山田 研二1, 井原 千琴1, 古澤 未緒1, 紀平 力2, 金沢 誠司1 (1.FMC東京クリニック, 2.帝京大学医学部産婦人科)

[O22-3]A Study on the Etiology and Pathophysiology of Hydrops Fetalis through Whole-Exome Sequencing

小澤 克典1,2, 室本 仁1,2, 杉林 里佳1,2, 長谷川 冬雪2, 河合 智子3, 中林 一彦3, 谷口 公介4, 秦 健一郎4, 柴田 優花5, 和田 友香5, 和田 誠司1,2 (1.国立成育医療研究センター 胎児診療科, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 4.群馬大学大学院医学系研究科 分子細胞生物学, 5.国立成育医療研究センター 新生児科)

[O22-4]Incidence of dizygotic, monochorionic diamniotic twin

丸山 秀彦1, 塚本 桂子1, 諌山 哲哉1, 伊藤 裕司1, 和田 誠司2 (1.国立成育医療研究センター 新生児科, 2.国立成育医療研究センター 胎児診療科)

[O22-5]Prenatal Genetic Counselling for egg donated pregnancy

木戸 浩一郎1, 紀平 力1, 瀬山 貴博1, 八木 慶太1, 西田 晴香1, 中林 倫子2, 青木 美保2, 平岡 さゆり2, 竹内 美栄子2, 大須賀 穣1, 長阪 一憲1 (1.帝京大学 医学部 産婦人科, 2.帝京大学医学部附属病院 臨床遺伝診療センター)