セッション詳細
[S16]シンポジウム 16 稀少疾患ゲノミクス：病因・病態解明に向けた多面的なアプローチ
2025年12月20日(土) 15:30 〜 17:30
第3会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 303）
座長：水口 剛（横浜市立大学 医学部遺伝学）／吉浦 孝一郎（長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学）
［English Session］
[S16-1]The roles of G-quadruplexes in rare genetic neurological disorders
塩田 倫史 (熊本大学 発生医学研究所 ゲノム神経学分野)
[S16-2]Identification of aberrant THE1B endogenous retrovirus fusion transcripts in sarcoidosis by digital genetics
船隈 俊介1, 飯田 有俊1, 西野 一三1,2 (1.国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター ゲノム診療開発部, 2.国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部)
[S16-3]Next generation cytogenetics: Applications of Optical Genome Mapping in Rare Disease Research
藤田 京志 (横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学)
[S16-4]Diseases identified through WGS analysis: Non-coding RNA-related diseases
要 匡1,2,3 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.東北大学 医学部 次世代小児医療学, 3.熊本大学 生命資源研究・支援センター)