講演情報
[BP-04]Reclassification of a PRKAR1A Splice-Site variant of uncertain significance in Carney complex
朝貝 芳貴1, 花房 宏昭1, 澤田 優貴2, 田中 敬子2, 友藤 清爾3, 坂東 弘教3, 坊 亮輔1, 福岡 秀規4, 野津 寛大1 (1. 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2. 神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 3. 神戸大学大学院医学研究科内科系講座 糖尿病・内分泌内科学部門, 4. 神戸大学医学部附属病院 糖尿病・内分泌内科)
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