セッション詳細
[O10]Neuromuscular Disorders 2
2026年11月19日(木) 17:00 〜 18:00
第7会場（仙臺緑彩館 交流体験ホール）
座長：髙橋 正紀（大阪大学大学院医学系研究科）、矢部 一郎（北海道大学大学院医学研究院神経病態学分野神経内科学）
[O10-01]Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS):Clinical and genetic analyses in the 22 patients
嶋崎 晴雄1,2, 瀧山 嘉久3,4 (1. 埼玉医科大学 保健医療学部, 2. 自治医科大学 神経内科, 3. 笛吹中央病院, 4. 山梨大学 神経内科)
[O10-02]Characterization of Somatic Instability and Repeat Interruptions in Japanese Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
一村 柚羽1, 吉田 美香1, 高橋 風香1, 岡田 この実1, 塩井 春翔1, 島村 春菜1, 鳥羽 もなみ1, 久保田 智哉1, 松村 剛2, 山本 賢一3, 中森 雅之4, 高橋 正紀1 (1. 大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 臨床神経生理学, 2. 国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科, 3. 大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 成育小児科学研究室, 4. 山口大学大学院 医学系研究科 脳神経内科学講座)
[O10-03]A Comparative Review of International Guidelines for Asymptomatic Hereditary ATTR Amyloidosis
中村 勝哉1,2, 吉長 恒明1, 関島 良樹1 (1. 信州大学 医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科, 2. 信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター)
[O10-04]Enrichment of LRP12 CGG repeat expansions in adult-onset non-5q spinal muscular atrophy
成瀬 紘也1, 三井 純1,2, 石浦 浩之1,3, 大久保 颯1, 吉田 千晴1, 佐竹 渉1, 高濱 正吉4, 山本 拓也4, 辻 省次5, 中村 祐輔6, 戸田 達史7 (1. 東京大学 大学院医学系研究科 神経内科学, 2. 東京大学 大学院医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学講座, 3. 岡山大学 学術研究院医歯薬学域脳神経内科学, 4. 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 難病・免疫ゲノム研究センター, 5. 国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所, 6. 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所, 7. 国立精神・神経医療研究センター病院)
[O10-05]Mitochondrial Dysfunction in Digenic TBP/STUB1 Spinocerebellar Ataxia
ヤマダ 一貴1,2, 緒方 俊介1,3, 宮武 聡子1,4, 上床 尚2, 白井 慎一2, 輿水 江里子1, 濱中 耕平1, 土田 奈緒美1,5, 内山 由理1,5, 坂本 正宗1, 水口 剛1, 矢部 一郎2, 松本 直通1,4,5 (1. 横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2. 北海道大学 神経内科, 3. 横浜市立大学 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学, 4. 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 5. 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)
[O10-06]Mitochondrial DNA Variant Screening in 646 Japanese Patients with Hereditary Spastic Paraplegia
樹下 明典1, 柚木 太淳1, 松岡 千加1, 河野 智仁1, 中田 有美1, 奈田 知明1, 池上 憲1, 福井 裕介1, 森原 隆太1, 松川 敬志2, 三井 純3, 石浦 浩之1 (1. 岡山大学 大学院 医歯薬学総合研究科 脳神経内科学, 2. 東京大学 神経内科学, 3. 東京大学 大学院 プレシジョンメディシン神経学)