セッション詳細

[O7]Clinical Genetics 3 (English Session)

2026年11月19日(木) 16:00 〜 17:00
第6会場(仙台国際センター展示棟 会議室3)
座長:野口 恵美子(筑波大学医学医療系遺伝医学)、布施 昇男(東北大学東北メディカル・メガバンク機構)
[English Session]

[O7-01]Clinical Outcomes of BRCA1/2 Testing and Olaparib Treatment in Patients with mCRPC at Gunma Univesrsity Hospital

宮澤 慶行, 辻 裕亮, 中野 裕美, 金山 あずさ, 新井 誠二, 野村 昌史, 関根 芳岳, 小池 秀和, 松井 博, 鈴木 和浩 (群馬大学 大学院医学系研究科 泌尿器科学)

[O7-02]Molecular and Clinical Analyses of Patients with Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia

仁科 幸子1,2, 安齋 葉月1, 吉田 朋世1, 小柳 俊人1, 鎌田 さや花3, 加藤 久美子4, 鳥居 薫子5, 彦谷 明子5, 近藤 峰生4, 外園 千恵3, 松原 圭子2,6, 深見 真紀2,7 (1. 国立成育医療研究センター 眼科, 2. 国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3. 京都府立医科大学 眼科, 4. 三重大学 眼科, 5. 浜松医科大学 眼科, 6. 国立成育医療研究センター研究所 ダイバーシテイ研究室, 7. 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部)

[O7-03]Four Adult Cases of Hyper IgE Syndrome diagnosed in Dermatology Outpatient Clinic

小宮根 真弓1, 金 美娟2, 中野 尚美1, 渡邉 知佳3, 小太刀 豪3, 熊谷 秀規3 (1. 自治医科大学 医学部 皮膚科学, 2. 自治医科大学さいたま医療センター 皮膚科, 3. 自治医科大学 医学部 小児科)

[O7-04]Long-read phasing demonstrates allelic dose effects of COL4A4 variants: Implications for living donor kidney transplant

銭 映美1,2, 宮 冬樹1, 小崎 健次郎1, 林 香3, 畔上 達彦3 (1. 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 2. 慶應義塾大学医学部内科学教室, 3. 慶應義塾大学医学部内科学教室腎臓内分泌代謝内科)

[O7-05]Ocular-Neural Genetics in Aging: ToMMo Eye-Brain General Neuroimaging Initiative in Japan

平良 摩紀子1,2, 日高 高徳1, 宮澤 晃子1, 田高 周1, 小山 琢也1, 齊藤 智1, セイキン アンドリュー3, 木下 賢吾1,4, 布施 昇男1,4 (1. 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門, 2. 順天堂大学 医学部 神経学講座/ 順天堂大学 医学部附属浦安病院 脳神経内科, 3. インディアナ・アルツハイマー病研究センター、インディアナ大学医学部医学系研究科, 4. 東北大学 未来型医療創成センター)

[O7-06]Clinical Outcomes of Insurance-Covered Genetic Testing and Expert Panel Evaluation for Suspected RPE65-Retinopathy

藤波 芳1,2,3,4,5,6, 角田 和繁7, 藤波 優1,3,8, 井上 沙聡 2, 市川 真琴2, 野竹 真未2, 松永 達雄2,9, 山澤 一樹2 (1. 東京医療センター・臨床研究センター 視覚研究部・視覚生理学研究室, 2. 東京医療センター 遺伝診療科, 3. 英国ロンドン大学眼科研究所遺伝診療部, 4. 英国モアフィールド眼科病院, 5. 慶應義塾大学学部眼科学教室, 6. 東京大学大学院理学系研究科 生物科学専攻, 7. 東京医療センター・臨床研究センター 視覚研究部, 8. 慶應義塾大学医学部 医療政策・管理学教室, 9. 慶應義塾大学医学部 聴覚・平衡覚研究部)