セッション詳細
[O9]Pediatric Genetics 3 (English Session)
2026年11月19日(木) 17:00 〜 18:00
第6会場（仙台国際センター展示棟 会議室3）
座長：武内 俊樹（岡山大学学術研究院医歯薬学域小児医科学分野）、江口 真理子（愛媛大学大学院医学系研究科小児科学）
［English Session］
[O9-01]Integration of palliative care into the management of pediatric genetic diseases
野崎 章仁1, 大東 親生1, 村上 裕美2, 和田 敬仁2 (1. 滋賀県立総合病院 小児遺伝診療科, 2. 京都大学大学院医学研究科 ゲノム医療学講座)
[O9-02]Era-based changes in cardiac intervention and survival in infants with trisomy 18
畑山 一貴1, 和田 友香1, 生田 泰久1, 福井 加奈1, 亀田 由佳1, 金 基成2, 平田 康隆3, 小崎 里華4, 小澤 克典5, 和田 誠司5, 黒澤 健司4, 諫山 哲哉1 (1. 国立成育医療研究センター 新生児科, 2. 国立成育医療研究センター 循環器科, 3. 国立成育医療研究センター 心臓血管外科, 4. 国立成育医療研究センター 遺伝診療センター 遺伝診療科, 5. 国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 胎児診療科)
[O9-03]Diagnostic pathways of Rett syndrome-like cases: A five-year review at a single pediatric center
原 宗嗣1, 渡邊 順子1, 福井 香織1, 高瀬 隆太1, 河野 剛2, 林 幸奈3, 藤田 京志3, 松本 直通3, 山本 俊至4 (1. 久留米大学 医学部 小児科学講座, 2. 雪の聖母会 聖マリア病院 小児科, 3. 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学教室, 4. 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター)
[O9-04]Five children of Macrocephaly Associated with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
森貞 直哉1,2,3, 朝貝 芳貴3, 青砥 悠哉4, 谷口 真紀2, 花房 宏昭3, 野津 寛大3 (1. 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 2. 兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 3. 神戸大学大学院 医学研究科内科系講座 小児科学分野, 4. 兵庫県立はりま姫路総合医療センター 小児科)
[O9-05]Acute recurrent pancreatitis in a 3-year-old girl with SPINK1 and compound heterozygous UBR1 variants
島田 紘行1, 佐野 泰斗2, 植竹 風太1, 岩瀬 史歩3, 河野 好彦1, 町田 純一郎4, 時田 義人2 (1. トヨタ記念病院小児科, 2. 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 障害モデル研究部, 3. 名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学/成長発達医学, 4. トヨタ記念病院ゲノム医療科)
[O9-06]Spectrum of Congenital Malformations and Syndromic Pathology in Neonates: A Retrospective Analysis of 167 Clinical Cases
Assel Arginbekova (Scientific Centre of Obstetrics, Gynaecology and Perinatology, Kazakhstan)