セッション詳細
[S13]小児遺伝医療の羅針盤 ―ゲノム解析と病態理解から医療実装へ―
2026年11月21日(土) 9:40 〜 11:40
第2会場（仙台国際センター展示棟 展示室3-A）
座長：菊池 敦生（東北大学）、廣野 恵一（富山大学附属病院）
［English Session］
[S13-1]Genetic Etiology of Persistent Truncus Arteriosus: Prevalent TMEM260 Variants in the Japanese Population
矢尾板 久雄1, 川合 英一郎3, 髙山 順4,5,6,7, 西條 直也2, 大田 千晴2, 佐藤 大二郎1, 安孫子 雅之8, 鈴木 康太8, 木村 正人3, 小澤 晃3, 田宮 元4,5,6,7, 呉 繁夫2,7,9, 菊池 敦生2,7 (1. 東北大学病院小児科, 2. 東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 3. 宮城県立こども病院 循環器科, 4. 東北大学大学院 医学系研究科 AIフロンティア新医療創生, 5. 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 6. 国立研究開発法人理化学研究所 革新知能統合研究センター, 7. 東北大学大学院 医学研究科 希少難病ゲ ノ ム解析共同研究講座, 8. 山形大学医学部 小児科学講座, 9. 宮城県立こども病院)
[S13-2]The Importance of Early Detection and Treatment Initiation in Familial Hypercholesterolemia
松永 圭司1,2 (1. 国立循環器病研究センター オープンイノベーションセンター バイオバンク, 2. 香川大学医学部 循環器・腎臓・脳卒中内科学)
[S13-3]A Novel Inborn Error of Immunity Caused by Heterodimeric Interference of BCL11B
奥山 一生 (国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所)
[S13-4]Therapeutic prospects for Fukuyama congenital muscular dystrophy: from splicing pathology to clinical implementation
池田 真理子 (高知大学医学部 小児思春期医学講座)