講演情報
[I-SY3-2]遺伝性不整脈診療の標準治療ー遺伝学的検査の適応と遺伝カウンセリング体制
○青木 寿明, 海陸 美緒, 福田 優人, 西野 遥, 加藤 周, 山崎 隼太郎, 林 賢, 森 雅啓, 松尾 久実代, 浅田 大, 石井 陽一郎 (大阪母子医療センター 循環器内科)
キーワード：
遺伝性不整脈、遺伝子検査、遺伝カウンセリング
先天性QT延長症候群（LQTS）、Brugada症候群、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT）などの遺伝性不整脈疾患は、突然死のリスクを伴うことがあり、早期診断と適切な管理が重要である。また発端者だけではなく血縁者のリスクを評価することが重要である。2024 年に心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドラインが作成され遺伝性不整脈についても記載がある。遺伝学的検査は診断確定や家族リスク評価に有用であるが、その検査の適応評価、カウンセリング体制は医療機関ごとに様々である。またLQTS, CPVTは小児期発症がほとんどであり小児患者への遺伝カウンセリングが必要となる。今回当院で遺伝子検査を行った遺伝性不整脈疾患の適応、カウンセリング体制について調査した。現状の問題点、望ましい診療体制について文献的考察を踏まえ報告する。