講演情報
[I-CSY2-13]心筋緻密化障害の診断基準策定と診療層別化に向けたエビデンス創出研究
○廣野 恵一, 西山 真未, 坪井 香緒里, 岡部 真子, 寳田 真也, 仲岡 英幸, 伊吹 圭二郎, 小澤 綾佳 (富山大学附属病院 小児科)
キーワード：
心筋緻密化障害、診断基準、層別化
【背景】 心筋緻密化障害は小児心筋症の25.9%を占め、心不全・不整脈・塞栓症など多様な合併症を呈する。しかし既存の4診断基準（Jenni、Chin、Stollberger、Paterick）間の一致率は30-77%と低く、小児に特化した統一的診断基準は確立されていない。また遺伝的背景の多様性や疾患特異的バイオマーカーに関するエビデンスも不十分であり、診断・管理の改善が喫緊の課題である。
【目的】 本研究の目的は、①小児に適した心エコーを基盤とした新たな診断基準の策定、②小児患者における臨床像および予後不良因子の包括的な解明、③ゲノム構造異常の探索および遺伝子型・表現型連関の解明と疾患病態の理解、④疾患特異的および重症度予測のための新規バイオマーカーの同定、である。これらを通じて、診断の再現性と正確性を向上させるとともに、患者ごとのリスク層別化と個別化医療を実現し、患者の生活の質の向上に貢献することを目指す。
【方法】 多機関共同研究により、小児心筋緻密化障害の心エコー診断基準策定、臨床像・予後不良因子の包括的解明、ゲノム構造異常の探索と遺伝子型・表現型連関の解明、および疾患特異的バイオマーカーの同定を行う。
【進捗】 初年度は、REDCapレジストリを整備し、後向きコホート研究を整理し、前向きコホート研究を開始した。心エコーでは画像診断のための標準化を図るために心エコープロトコルを策定した。ゲノム解析ならびにmiRNAトランスクリプトーム解析もあわせて進行中である。
【結論】 今後も、小児心筋緻密化障害の診断・予後評価・病態解明を包括的に推進し、個別化医療の実現と診療ガイドライン改訂への貢献が期待される。
【目的】 本研究の目的は、①小児に適した心エコーを基盤とした新たな診断基準の策定、②小児患者における臨床像および予後不良因子の包括的な解明、③ゲノム構造異常の探索および遺伝子型・表現型連関の解明と疾患病態の理解、④疾患特異的および重症度予測のための新規バイオマーカーの同定、である。これらを通じて、診断の再現性と正確性を向上させるとともに、患者ごとのリスク層別化と個別化医療を実現し、患者の生活の質の向上に貢献することを目指す。
【方法】 多機関共同研究により、小児心筋緻密化障害の心エコー診断基準策定、臨床像・予後不良因子の包括的解明、ゲノム構造異常の探索と遺伝子型・表現型連関の解明、および疾患特異的バイオマーカーの同定を行う。
【進捗】 初年度は、REDCapレジストリを整備し、後向きコホート研究を整理し、前向きコホート研究を開始した。心エコーでは画像診断のための標準化を図るために心エコープロトコルを策定した。ゲノム解析ならびにmiRNAトランスクリプトーム解析もあわせて進行中である。
【結論】 今後も、小児心筋緻密化障害の診断・予後評価・病態解明を包括的に推進し、個別化医療の実現と診療ガイドライン改訂への貢献が期待される。